遺伝性ミオキミア：家族の臨床的および遺伝学的研究
2010年11月29日 更新者：China Medical University Hospital
神経筋緊張症 (NMT)、いわゆるアイザック症候群は、末梢運動神経の過興奮性が断続的な筋肉収縮を引き起こすまれな疾患です。
安静時の筋肉のけいれん（目に見えるミオキミア）、けいれん、多汗症、感覚異常、軽度の筋力低下が特徴です。
筋弛緩障害、または仮性ミオトニー。
筋電図記録は、ミオキミアと神経ミオトニーを検出する際の重要な診断ツールです。
神経ミオトニーの病態生理は、関連する免疫障害、自己免疫性抗電位依存性カリウム チャネル抗体、およびカリウム チャネルの遺伝子変異であると主張されています。
KCNA1 (Kv1.1)
突然変異は主に常染色体優性形質で報告されました。
本研究では、ミオキミアの影響を受けた家族を報告し、体温の上昇、熱性疾患、または辛い食べ物で悪化します。
温度の変化がチャネロパシーの臨床的特徴にどのように影響するかは興味深いトピックです。
家族のバリアントの臨床的重症度が記録されます。
初発患者は、胸腺腫と甲状腺機能亢進症を伴う重症筋無力症の臨床的特徴のため、自己免疫機構が関与している可能性があります。
カリウム チャネロパシーの遺伝子変異をさらに分析することで、研究者はアイザック症候群に関する病態生理学的な洞察を得ることができるかもしれません。
調査の概要
状態
わからない
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
18
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Taichung、台湾、404
- 募集
- China Medical University Hospital
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コンタクト：
- Yi-ting Hsu, MD
- 電話番号：5039 886-4-22062121
- メール：formosa1005@yahoo.com.tw
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Taichung、台湾、404
- まだ募集していません
- China Medical University Hospital
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コンタクト：
- Chon-Haw Tsai, MD, PhD
- 電話番号：5030 886-4-22062121
- メール：windymovement@yahoo.com.tw
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主任研究者：
- Yi-Ting Hsu, MD
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主任研究者：
- Chon-Haw Tsai, MD,PhD
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主任研究者：
- Yu-Wan Yang, MD,MS
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主任研究者：
- FUU-JEN Tsai, MD, PhD
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
当院では、ご家族様との面談・問診・問診を直接当院・ご自宅へ、または間接的に電話でお伺いさせていただいております。
説明
包含基準:
- この疾患は当初、2 人の神経科医 (Dr Tsai と Dr Yang) によって Isaacs 症候群と診断されました。 私たちは、臨床、筋電図、および遺伝子研究のために、病気の患者と正常な被験者の家族を募集します。
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：断面図
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Yi-Ting Hsu, MD、China Medical University Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2010年4月1日
一次修了 (予想される)
2011年3月1日
試験登録日
最初に提出
2010年11月29日
QC基準を満たした最初の提出物
2010年11月29日
最初の投稿 (見積もり)
2010年12月1日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2010年12月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2010年11月29日
最終確認日
2010年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。