Унаследованная миокимия: клинико-генетическое исследование семьи
29 ноября 2010 г. обновлено: China Medical University Hospital
Нейромиотония (НМТ), так называемый синдром Исаака, представляет собой редкое заболевание, при котором повышенная возбудимость периферических двигательных нервов приводит к прерывистым мышечным сокращениям.
Характеризуется подергиванием мышц в покое (видимая миокимия), судорогами, гипергидрозом, парестезиями, легкой мышечной слабостью.
нарушение мышечной релаксации или псевдомиотония.
Электромиографическая запись является ключевым диагностическим инструментом для выявления миокимии и нейромиотонии.
Утверждается, что патофизиология нейромиотонии связана с иммунным расстройством, аутоиммунными антителами против потенциалзависимых калиевых каналов и генетической мутацией в калиевом канале.
KCNA1 (Кв1.1)
мутация была в основном зарегистрирована в аутосомно-доминантном признаке.
В настоящем исследовании мы сообщаем о семье, страдающей миокимией, усугубляющейся повышенной температурой тела, лихорадочным заболеванием или употреблением острой пищи.
Интересно, как изменение температуры влияет на клинические особенности каналопатий.
Зафиксированы варианты клинической тяжести у членов семьи.
У индексного пациента возможно участие аутоиммунного механизма из-за его клинической картины миастении с тимомой и гипертиреозом.
Дальнейший анализ генетической мутации при калиевой каналопатии может дать исследователям некоторое патофизиологическое представление о синдроме Исаака.
Обзор исследования
Статус
Неизвестный
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
18
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Taichung, Тайвань, 404
- Рекрутинг
- China Medical University Hospital
-
Контакт:
- Yi-ting Hsu, MD
- Номер телефона: 5039 886-4-22062121
- Электронная почта: formosa1005@yahoo.com.tw
-
Taichung, Тайвань, 404
- Еще не набирают
- China Medical University Hospital
-
Контакт:
- Chon-Haw Tsai, MD, PhD
- Номер телефона: 5030 886-4-22062121
- Электронная почта: windymovement@yahoo.com.tw
-
Главный следователь:
- Yi-Ting Hsu, MD
-
Главный следователь:
- Chon-Haw Tsai, MD,PhD
-
Главный следователь:
- Yu-Wan Yang, MD,MS
-
Главный следователь:
- FUU-JEN Tsai, MD, PhD
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Мы опрашиваем и осматриваем членов семьи непосредственно в нашей больнице и при посещении на дому или косвенно по телефону.
Описание
Критерии включения:
- Первоначально два невролога (доктор Цай и доктор Ян) диагностировали синдром Исаакса. Мы будем набирать членов семей больных пациентов и здоровых субъектов для клинических, электромиографических и генетических исследований.
Критерий исключения:
- никто
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Директор по исследованиям: Yi-Ting Hsu, MD, China Medical University Hospital
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 апреля 2010 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 марта 2011 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
29 ноября 2010 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
29 ноября 2010 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
1 декабря 2010 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
1 декабря 2010 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
29 ноября 2010 г.
Последняя проверка
1 ноября 2010 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- DMR99-IRB-190
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .