Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Odziedziczona miokymia: kliniczne i genetyczne badanie rodziny

29 listopada 2010 zaktualizowane przez: China Medical University Hospital
Neuromiotonia (NMT), tzw. zespół Izaaka, jest rzadkim schorzeniem, w którym nadpobudliwość obwodowych nerwów ruchowych prowadzi do przerywanych skurczów mięśni. Charakteryzuje się skurczami mięśni w spoczynku (widoczna miokymia), skurczami, nadmierną potliwością, parestezjami, lekkim osłabieniem mięśni. i upośledzone rozluźnienie mięśni lub pseudomiotonia. Rejestracja elektromiograficzna jest kluczowym narzędziem diagnostycznym w wykrywaniu miokymii i neuromiotonii. Uważa się, że patofizjologia neuromiotonii jest powiązanym zaburzeniem immunologicznym, autoimmunologicznymi przeciwciałami anty-napięciowymi bramkowanymi kanałami potasowymi i mutacjami genetycznymi w kanale potasowym. KCNA1 (Kv1.1) mutacja była najczęściej zgłaszana w autosomalnej dominującej cesze. W niniejszym badaniu przedstawiamy rodzinę dotkniętą miokymią, pogarszającą się wraz z podwyższoną temperaturą ciała, chorobą przebiegającą z gorączką lub ostrym jedzeniem. Interesującym tematem jest wpływ zmiany temperatury na cechy kliniczne kanałopatii. Odnotowuje się różne nasilenie kliniczne członków rodziny. U wskazanego pacjenta możliwe jest zaangażowanie mechanizmu autoimmunologicznego ze względu na kliniczną postać myasthenia gravis z grasiczakiem i nadczynnością tarczycy. Dalsza analiza mutacji genetycznej w kanałopatii potasowej może dostarczyć naukowcom pewnego patofizjologicznego wglądu w zespół Izaaka.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

18

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Tajwan
      • Taichung, Tajwan, 404
        • Rekrutacyjny
        • China Medical University Hospital
        • Kontakt:
      • Taichung, Tajwan, 404
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • China Medical University Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Yi-Ting Hsu, MD
        • Główny śledczy:
          • Chon-Haw Tsai, MD,PhD
        • Główny śledczy:
          • Yu-Wan Yang, MD,MS
        • Główny śledczy:
          • FUU-JEN Tsai, MD, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wywiady i badania członków rodziny przeprowadzamy bezpośrednio w naszym szpitalu i na wizycie domowej lub pośrednio podczas wizyty telefonicznej.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Choroba została początkowo zdiagnozowana jako zespół Izaaka przez dwóch neurologów (dr Tsai i dr Yang). Rekrutujemy członków rodzin pacjentów chorych i osób zdrowych do badań klinicznych, elektromiograficznych i genetycznych.

Kryteria wyłączenia:

  • Żaden

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

China Medical University Hospital

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Yi-Ting Hsu, MD, China Medical University Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2010

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 marca 2011

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 listopada 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 listopada 2010

Pierwszy wysłany (Oszacować)

1 grudnia 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

1 grudnia 2010

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 listopada 2010

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2010

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • DMR99-IRB-190

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj