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Vererbte Myokymie: Eine klinische und genetische Studie einer Familie

29. November 2010 aktualisiert von: China Medical University Hospital
Neuromyotonie (NMT), das sogenannte Isaac-Syndrom, ist eine seltene Erkrankung, bei der eine Übererregbarkeit peripherer motorischer Nerven zu intermittierenden Muskelkontraktionen führt. Sie ist gekennzeichnet durch Muskelzuckungen im Ruhezustand (sichtbare Myokymie), Krämpfe, Hyperhidrose, Parästhesien, leichte Muskelschwäche. und gestörte Muskelentspannung oder Pseudomyotonie. Die elektromyografische Aufzeichnung ist ein wichtiges diagnostisches Instrument zur Erkennung von Myokymie und Neuromyotonie. Es wird behauptet, dass die Pathophysiologie der Neuromyotonie mit einer verwandten Immunstörung, autoimmunen anti-spannungsgesteuerten Kaliumkanal-Antikörpern und einer genetischen Mutation im Kaliumkanal zusammenhängt. KCNA1 (Kv1.1) Mutation wurde hauptsächlich in einem autosomal dominanten Merkmal berichtet. In der vorliegenden Studie berichten wir über eine Familie, die von Myokymie betroffen ist, die sich durch erhöhte Körpertemperatur, fieberhafte Erkrankungen oder scharfes Essen verschlimmert. Wie die Temperaturänderung die klinischen Merkmale von Kanalopathien beeinflusst, ist ein interessantes Thema. Unterschiedliche klinische Schweregrade von Familienmitgliedern werden aufgezeichnet. Der Indexpatient hat aufgrund seines klinischen Merkmals von Myasthenia gravis mit Thymom und Hyperthyreose eine mögliche Beteiligung des Autoimmunmechanismus. Eine weitere Analyse der genetischen Mutation bei der Kaliumkanalopathie könnte den Forschern einen pathophysiologischen Einblick in das Isaac-Syndrom geben.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

18

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Taiwan
      • Taichung, Taiwan, 404
        • Rekrutierung
        • China Medical University Hospital
        • Kontakt:
      • Taichung, Taiwan, 404
        • Noch keine Rekrutierung
        • China Medical University Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Yi-Ting Hsu, MD
        • Hauptermittler:
          • Chon-Haw Tsai, MD,PhD
        • Hauptermittler:
          • Yu-Wan Yang, MD,MS
        • Hauptermittler:
          • FUU-JEN Tsai, MD, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Wir befragen und untersuchen die Angehörigen direkt bei unserem Krankenhaus- und Hausbesuch oder indirekt per Telefonbesuch.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Die Krankheit wurde ursprünglich von zwei Neurologen (Dr. Tsai und Dr. Yang) als Isaacs-Syndrom diagnostiziert. Wir werden Familienmitglieder von erkrankten Patienten und gesunden Probanden für klinische, elektromyographische und genetische Studien rekrutieren.

Ausschlusskriterien:

  • keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

China Medical University Hospital

Ermittler

  • Studienleiter: Yi-Ting Hsu, MD, China Medical University Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. April 2010

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. März 2011

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. November 2010

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. November 2010

Zuerst gepostet (Schätzen)

1. Dezember 2010

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

1. Dezember 2010

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. November 2010

Zuletzt verifiziert

1. November 2010

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • DMR99-IRB-190

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