Perinnöllinen myokymia: perheen kliininen ja geneettinen tutkimus
maanantai 29. marraskuuta 2010 päivittänyt: China Medical University Hospital
Neuromyotonia (NMT), niin kutsuttu Iisakin oireyhtymä, on harvinainen sairaus, jossa perifeeristen motoristen hermojen yliherkkyys johtaa ajoittaisiin lihasten supistuksiin.
Sille on ominaista lihasten nykiminen levossa (näkyvä myokymia), kouristukset, liikahikoilu, parestesiat, lievä lihasheikkous.
ja heikentynyt lihasrelaksaatio tai pseudomyotonia.
Elektromyografinen tallennus on keskeinen diagnostinen työkalu myokymian ja neuromyotonian havaitsemisessa.
Neuromyotonian patofysiologian väitetään liittyvän siihen liittyvään immuunihäiriöön, autoimmuunisiin jännite-suojattuihin kaliumkanavavasta-aineisiin ja geneettiseen mutaatioon kaliumkanavassa.
KCNA1 (Kv1.1)
mutaatio ilmoitettiin enimmäkseen autosomaalisesti hallitsevana piirteenä.
Tässä tutkimuksessa raportoimme perheestä, jolla on myokymia, joka pahenee kohonneen ruumiinlämpön, kuumeisen sairauden tai mausteisen ruoan seurauksena.
Mielenkiintoinen aihe on, miten lämpötilan muutos vaikuttaa kanavopatioiden kliinisiin piirteisiin.
Perheenjäsenten kliinisen vaikeusasteen vaihtelut kirjataan.
Indeksipotilaalla on mahdollinen autoimmuunimekanismin osallisuus, koska hänellä on kliininen myasthenia gravis, johon liittyy tymooma ja kilpirauhasen liikatoiminta.
Kaliumin kanavopatian geneettisen mutaation lisäanalyysi voi tarjota tutkijoille jonkin verran patofysiologista käsitystä Iisakin oireyhtymästä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
18
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Taichung, Taiwan, 404
- Rekrytointi
- China Medical University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Yi-ting Hsu, MD
- Puhelinnumero: 5039 886-4-22062121
- Sähköposti: formosa1005@yahoo.com.tw
-
Taichung, Taiwan, 404
- Ei vielä rekrytointia
- China Medical University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Chon-Haw Tsai, MD, PhD
- Puhelinnumero: 5030 886-4-22062121
- Sähköposti: windymovement@yahoo.com.tw
-
Päätutkija:
- Yi-Ting Hsu, MD
-
Päätutkija:
- Chon-Haw Tsai, MD,PhD
-
Päätutkija:
- Yu-Wan Yang, MD,MS
-
Päätutkija:
- FUU-JEN Tsai, MD, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Haastattelemme ja tutkimme perheenjäseniä suoraan sairaala- ja kotikäynnillämme tai välillisesti puhelinkäynnillä.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaksi neurologia (tohtori Tsai ja tohtori Yang) diagnosoi taudin alun perin Isaacsin oireyhtymästä. Rekrytoimme sairaan potilaan perheenjäseniä ja normaaleja koehenkilöitä kliinisiin, elektromyografisiin ja geneettisiin tutkimuksiin.
Poissulkemiskriteerit:
- ei mitään
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Yi-Ting Hsu, MD, China Medical University Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Torstai 1. huhtikuuta 2010
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Tiistai 1. maaliskuuta 2011
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 29. marraskuuta 2010
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 29. marraskuuta 2010
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Keskiviikko 1. joulukuuta 2010
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Keskiviikko 1. joulukuuta 2010
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 29. marraskuuta 2010
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. marraskuuta 2010
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- DMR99-IRB-190
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .