Myokymie héréditaire : une étude clinique et génétique d'une famille
29 novembre 2010 mis à jour par: China Medical University Hospital
La neuromyotonie (NMT), appelée syndrome d'Isaac, est une maladie rare dans laquelle l'hyperexcitabilité des nerfs moteurs périphériques entraîne des contractions musculaires intermittentes.
Elle se caractérise par des contractions musculaires au repos (myokymie visible), des crampes, une hyperhidrose, des paresthésies, une légère faiblesse musculaire.
et relaxation musculaire altérée, ou pseudomyotonie.
L'enregistrement électromyographique est un outil de diagnostic clé dans la détection de la myokymie et de la neuromyotonie.
On prétend que la physiopathologie de la neuromyotonie est un trouble immunitaire lié, des anticorps auto-immuns anti-canaux potassiques voltage-dépendants et une mutation génétique dans le canal potassique.
KCNA1 (Kv1.1)
la mutation a été principalement rapportée dans un trait autosomique dominant.
Dans la présente étude, nous rapportons une famille atteinte de myokymie, qui s'aggrave avec une température corporelle élevée, une maladie fébrile ou des aliments épicés.
Comment le changement de température influence les caractéristiques cliniques des canalopathies est un sujet intéressant.
Les variantes de gravité clinique des membres de la famille sont enregistrées.
Le patient index a une possible implication du mécanisme auto-immun en raison de sa caractéristique clinique de myasthénie grave avec thymome et hyperthyroïdie.
Une analyse plus approfondie de la mutation génétique dans la canalopathie potassique peut fournir aux chercheurs un aperçu physiopathologique du syndrome d'Isaac.
Aperçu de l'étude
Statut
Inconnue
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
18
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Taichung, Taïwan, 404
- Recrutement
- China Medical University Hospital
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Contact:
- Yi-ting Hsu, MD
- Numéro de téléphone: 5039 886-4-22062121
- E-mail: formosa1005@yahoo.com.tw
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Taichung, Taïwan, 404
- Pas encore de recrutement
- China Medical University Hospital
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Contact:
- Chon-Haw Tsai, MD, PhD
- Numéro de téléphone: 5030 886-4-22062121
- E-mail: windymovement@yahoo.com.tw
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Chercheur principal:
- Yi-Ting Hsu, MD
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Chercheur principal:
- Chon-Haw Tsai, MD,PhD
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Chercheur principal:
- Yu-Wan Yang, MD,MS
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Chercheur principal:
- FUU-JEN Tsai, MD, PhD
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Nous interrogeons et examinons les membres de la famille directement lors de notre visite à l'hôpital et à domicile ou indirectement par visite téléphonique.
La description
Critère d'intégration:
- La maladie a été initialement diagnostiquée comme syndrome d'Isaac par deux neurologues (Dr Tsai et Dr Yang). Nous recruterons des membres de la famille de patients malades et des sujets normaux pour des études cliniques, électromyographiques et génétiques.
Critère d'exclusion:
- rien
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Transversale
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Yi-Ting Hsu, MD, China Medical University Hospital
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 avril 2010
Achèvement primaire (Anticipé)
1 mars 2011
Dates d'inscription aux études
Première soumission
29 novembre 2010
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
29 novembre 2010
Première publication (Estimation)
1 décembre 2010
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
1 décembre 2010
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
29 novembre 2010
Dernière vérification
1 novembre 2010
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- DMR99-IRB-190
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .