Miochimia ereditaria: uno studio clinico e genetico di una famiglia
29 novembre 2010 aggiornato da: China Medical University Hospital
La neuromiotonia (NMT), la cosiddetta sindrome di Isaac, è una malattia rara in cui l'ipereccitabilità dei nervi motori periferici porta a contrazioni muscolari intermittenti.
È caratterizzata da contrazioni muscolari a riposo (miochimia visibile), crampi, iperidrosi, parestesie, lieve debolezza muscolare.
e rilassamento muscolare alterato, o pseudomiotonia.
La registrazione elettromiografica è uno strumento diagnostico chiave per rilevare la miochimia e la neuromiotonia.
Si sostiene che la fisiopatologia della neuromiotonia sia correlata al disturbo immunitario, agli anticorpi autoimmuni anti-voltaggio-dipendenti del canale del potassio e alla mutazione genetica nel canale del potassio.
KCNA1 (Kv1.1)
la mutazione è stata per lo più riportata in un tratto autosomico dominante.
Nel presente studio, riportiamo una famiglia affetta da miochimia, peggioramento con temperatura corporea elevata, malattia febbrile o cibo piccante.
Il modo in cui il cambiamento di temperatura influenza le caratteristiche cliniche delle canalopatie è un argomento interessante.
Viene registrata la gravità clinica variabile dei membri della famiglia.
Il paziente indice ha un possibile coinvolgimento del meccanismo autoimmune a causa della sua caratteristica clinica di miastenia grave con timoma e ipertiroidismo.
Un'ulteriore analisi della mutazione genetica nella canalopatia del potassio può fornire ai ricercatori alcune informazioni fisiopatologiche sulla sindrome di Isaac.
Panoramica dello studio
Stato
Sconosciuto
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
18
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Taichung, Taiwan, 404
- Reclutamento
- China Medical University Hospital
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Contatto:
- Yi-ting Hsu, MD
- Numero di telefono: 5039 886-4-22062121
- Email: formosa1005@yahoo.com.tw
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Taichung, Taiwan, 404
- Non ancora reclutamento
- China Medical University Hospital
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Contatto:
- Chon-Haw Tsai, MD, PhD
- Numero di telefono: 5030 886-4-22062121
- Email: windymovement@yahoo.com.tw
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Investigatore principale:
- Yi-Ting Hsu, MD
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Investigatore principale:
- Chon-Haw Tsai, MD,PhD
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Investigatore principale:
- Yu-Wan Yang, MD,MS
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Investigatore principale:
- FUU-JEN Tsai, MD, PhD
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Intervistiamo ed esaminiamo i membri della famiglia direttamente presso il nostro ospedale e visita domiciliare o indirettamente tramite visita telefonica.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- La malattia è stata inizialmente diagnosticata come sindrome di Isaacs da due neurologi (il dottor Tsai e il dottor Yang). Recluteremo familiari di pazienti malati e soggetti normali per studi clinici, elettromiografici e genetici.
Criteri di esclusione:
- nessuno
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Trasversale
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Direttore dello studio: Yi-Ting Hsu, MD, China Medical University Hospital
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 aprile 2010
Completamento primario (Anticipato)
1 marzo 2011
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
29 novembre 2010
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
29 novembre 2010
Primo Inserito (Stima)
1 dicembre 2010
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
1 dicembre 2010
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
29 novembre 2010
Ultimo verificato
1 novembre 2010
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- DMR99-IRB-190
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