Mioquimia hereditária: um estudo clínico e genético de uma família
29 de novembro de 2010 atualizado por: China Medical University Hospital
A neuromiotonia (NMT), também chamada de síndrome de Isaac, é um distúrbio raro no qual a hiperexcitabilidade dos nervos motores periféricos leva a contrações musculares intermitentes.
É caracterizada por espasmos musculares em repouso (mioquimia visível), cãibras, hiperidrose, parestesias, fraqueza muscular leve.
e relaxamento muscular prejudicado, ou pseudomiotonia.
O registro eletromiográfico é uma ferramenta diagnóstica fundamental na detecção de mioquimia e neuromiotonia.
A fisiopatologia da neuromiotonia é reivindicada como um distúrbio imunológico relacionado, anticorpos anti-canal de potássio controlados por voltagem autoimune e mutação genética no canal de potássio.
KCNA1 (Kv1.1)
mutação foi relatada principalmente em um traço autossômico dominante.
No presente estudo, relatamos uma família afetada com mioquimia, piorando com temperatura corporal elevada, doença febril ou comida picante.
Como a mudança de temperatura influencia as características clínicas das canalopatias é um tópico interessante.
A gravidade clínica variante dos membros da família é registrada.
O paciente índice tem possível envolvimento do mecanismo autoimune por causa de sua característica clínica de miastenia gravis com timoma e hipertireoidismo.
A análise mais aprofundada da mutação genética na canalopatia de potássio pode fornecer aos pesquisadores algumas informações fisiopatológicas sobre a síndrome de Isaac.
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
18
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Taichung, Taiwan, 404
- Recrutamento
- China Medical University Hospital
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Contato:
- Yi-ting Hsu, MD
- Número de telefone: 5039 886-4-22062121
- E-mail: formosa1005@yahoo.com.tw
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Taichung, Taiwan, 404
- Ainda não está recrutando
- China Medical University Hospital
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Contato:
- Chon-Haw Tsai, MD, PhD
- Número de telefone: 5030 886-4-22062121
- E-mail: windymovement@yahoo.com.tw
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Investigador principal:
- Yi-Ting Hsu, MD
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Investigador principal:
- Chon-Haw Tsai, MD,PhD
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Investigador principal:
- Yu-Wan Yang, MD,MS
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Investigador principal:
- FUU-JEN Tsai, MD, PhD
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Entrevistamos e examinamos os familiares diretamente em nosso hospital e visita domiciliar ou indiretamente por visita telefônica.
Descrição
Critério de inclusão:
- A doença foi inicialmente diagnosticada como síndrome de Isaacs por dois neurologistas (Dr. Tsai e Dr. Yang). Recrutaremos familiares de pacientes doentes e normais para estudos clínicos, eletromiográficos e genéticos.
Critério de exclusão:
- Nenhum
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Yi-Ting Hsu, MD, China Medical University Hospital
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de abril de 2010
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de março de 2011
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
29 de novembro de 2010
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
29 de novembro de 2010
Primeira postagem (Estimativa)
1 de dezembro de 2010
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
1 de dezembro de 2010
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
29 de novembro de 2010
Última verificação
1 de novembro de 2010
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- DMR99-IRB-190
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