Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Arvet myokymi: en klinisk og genetisk studie av en familie

29. november 2010 oppdatert av: China Medical University Hospital
Neuromyotoni (NMT), såkalt Isaacs syndrom, er en sjelden lidelse der hypereksitabilitet av perifere motoriske nerver fører til intermitterende muskelsammentrekninger. Det er preget av muskelrykninger i hvile (synlig myokymia), kramper, hyperhidrose, parestesier, mild muskelsvakhet. og nedsatt muskelavslapping, eller pseudomyotoni. Elektromyografisk registrering er et viktig diagnostisk verktøy for å oppdage myokymia og neuromyotoni. Patofysiologi av neuromyotonia hevdes å være relatert immunforstyrrelse, autoimmune anti-spenningsstyrte kaliumkanalantistoffer og genetisk mutasjon i kaliumkanal. KCNA1 (Kv1.1) mutasjon ble for det meste rapportert i en autosomal dominant egenskap. I denne studien rapporterer vi en familie som er rammet av myokymia, forverret med forhøyet kroppstemperatur, febersykdom eller krydret mat. Hvordan endringen i temperatur påvirker kliniske trekk ved kanalopatier er et interessant tema. Varierende klinisk alvorlighetsgrad for familiemedlemmer er registrert. Indekspasienten har mulig autoimmun mekanismepåvirkning på grunn av hans kliniske trekk ved myasthenia gravis med tymom og hypertyreose. Ytterligere analyse av den genetiske mutasjonen i kaliumkanalopati kan gi forskerne en viss patofysiologisk innsikt i Isaacs syndrom.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

18

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Taiwan
      • Taichung, Taiwan, 404
        • Rekruttering
        • China Medical University Hospital
        • Ta kontakt med:
      • Taichung, Taiwan, 404
        • Har ikke rekruttert ennå
        • China Medical University Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Yi-Ting Hsu, MD
        • Hovedetterforsker:
          • Chon-Haw Tsai, MD,PhD
        • Hovedetterforsker:
          • Yu-Wan Yang, MD,MS
        • Hovedetterforsker:
          • FUU-JEN Tsai, MD, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Vi intervjuer og undersøker familiemedlemmene direkte ved vårt sykehus- og hjemmebesøk eller indirekte ved telefonbesøk.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Sykdommen ble først diagnostisert med Isaacs syndrom av to nevrologer (Dr. Tsai og Dr. Yang). Vi vil rekruttere familiemedlemmer til syke pasienter og normale personer for kliniske, elektromyografiske og genetiske studier.

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

China Medical University Hospital

Etterforskere

  • Studieleder: Yi-Ting Hsu, MD, China Medical University Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 2010

Primær fullføring (Forventet)

1. mars 2011

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. november 2010

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. november 2010

Først lagt ut (Anslag)

1. desember 2010

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

1. desember 2010

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

29. november 2010

Sist bekreftet

1. november 2010

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • DMR99-IRB-190

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere