Inherited Myokymia: een klinische en genetische studie van een familie
29 november 2010 bijgewerkt door: China Medical University Hospital
Neuromyotonie (NMT), het zogenaamde Isaac-syndroom, is een zeldzame aandoening waarbij hyperexcitabiliteit van perifere motorische zenuwen leidt tot intermitterende spiercontracties.
Het wordt gekenmerkt door spiertrekkingen in rust (zichtbare myokymie), krampen, hyperhidrose, paresthesieën, lichte spierzwakte.
en verminderde spierontspanning, of pseudomyotonie.
Elektromyografische opname is een belangrijk diagnostisch hulpmiddel bij het detecteren van myokymie en neuromyotonie.
Er wordt beweerd dat de pathofysiologie van neuromyotonie verband houdt met een immuunstoornis, auto-immuun anti-voltage-gated kaliumkanaal-antilichamen en genetische mutatie in het kaliumkanaal.
KCNA1 (Kv1.1)
mutatie werd meestal gemeld in een autosomaal dominante eigenschap.
In de huidige studie rapporteren we een gezin met myokymie, verergering door verhoogde lichaamstemperatuur, koortsachtige ziekte of pittig eten.
Hoe de verandering in temperatuur de klinische kenmerken van kanalopathieën beïnvloedt, is een interessant onderwerp.
Variante klinische ernst van familieleden wordt geregistreerd.
De indexpatiënt heeft mogelijke betrokkenheid van het auto-immuunmechanisme vanwege zijn klinische kenmerken van myasthenia gravis met thymoom en hyperthyreoïdie.
Verdere analyse van de genetische mutatie in kaliumkanalopathie kan onderzoekers enig pathofysiologisch inzicht geven in het Isaac-syndroom.
Studie Overzicht
Toestand
Onbekend
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
18
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Yi-ting Hsu, MD
- Telefoonnummer: 5039 886-4-22062121
- E-mail: formosa1005@yahoo.com.tw
Studie Locaties
-
-
-
Taichung, Taiwan, 404
- Werving
- China Medical University Hospital
-
Contact:
- Yi-ting Hsu, MD
- Telefoonnummer: 5039 886-4-22062121
- E-mail: formosa1005@yahoo.com.tw
-
Taichung, Taiwan, 404
- Nog niet aan het werven
- China Medical University Hospital
-
Contact:
- Chon-Haw Tsai, MD, PhD
- Telefoonnummer: 5030 886-4-22062121
- E-mail: windymovement@yahoo.com.tw
-
Hoofdonderzoeker:
- Yi-Ting Hsu, MD
-
Hoofdonderzoeker:
- Chon-Haw Tsai, MD,PhD
-
Hoofdonderzoeker:
- Yu-Wan Yang, MD,MS
-
Hoofdonderzoeker:
- FUU-JEN Tsai, MD, PhD
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Wij interviewen en onderzoeken de gezinsleden direct bij ons ziekenhuis en huisbezoek of indirect via telefonisch bezoek.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- De ziekte werd aanvankelijk gediagnosticeerd met het Isaacs-syndroom door twee neurologen (Dr. Tsai en Dr. Yang). We zullen familieleden van zieke patiënten en normale proefpersonen rekruteren voor klinische, elektromyografische en genetische studies.
Uitsluitingscriteria:
- geen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Studie directeur: Yi-Ting Hsu, MD, China Medical University Hospital
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 april 2010
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 maart 2011
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
29 november 2010
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
29 november 2010
Eerst geplaatst (Schatting)
1 december 2010
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
1 december 2010
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
29 november 2010
Laatst geverifieerd
1 november 2010
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- DMR99-IRB-190
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .