Mioquimia hereditaria: estudio clínico y genético de una familia
29 de noviembre de 2010 actualizado por: China Medical University Hospital
La neuromiotonía (NMT), también llamada síndrome de Isaac, es un trastorno raro en el que la hiperexcitabilidad de los nervios motores periféricos conduce a contracciones musculares intermitentes.
Se caracteriza por espasmos musculares en reposo (mioquimia visible), calambres, hiperhidrosis, parestesias, debilidad muscular leve.
y alteración de la relajación muscular, o pseudomiotonía.
El registro electromiográfico es una herramienta de diagnóstico clave para detectar mioquimia y neuromiotonía.
Se afirma que la fisiopatología de la neuromiotonía está relacionada con un trastorno inmunitario, anticuerpos autoinmunitarios contra los canales de potasio activados por voltaje y mutaciones genéticas en los canales de potasio.
KCNA1 (Kv1.1)
la mutación se informó principalmente en un rasgo autosómico dominante.
En el presente estudio, reportamos una familia afectada con mioquimia, que empeora con temperatura corporal elevada, enfermedad febril o comida picante.
Cómo el cambio de temperatura influye en las características clínicas de las canalopatías es un tema interesante.
Se registran variantes de gravedad clínica de los miembros de la familia.
El paciente índice tiene una posible afectación del mecanismo autoinmune debido a su característica clínica de miastenia grave con timoma e hipertiroidismo.
El análisis adicional de la mutación genética en la canalopatía del potasio puede proporcionar a los investigadores una idea fisiopatológica del síndrome de Isaac.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
18
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Taichung, Taiwán, 404
- Reclutamiento
- China Medical University Hospital
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Contacto:
- Yi-ting Hsu, MD
- Número de teléfono: 5039 886-4-22062121
- Correo electrónico: formosa1005@yahoo.com.tw
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Taichung, Taiwán, 404
- Aún no reclutando
- China Medical University Hospital
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Contacto:
- Chon-Haw Tsai, MD, PhD
- Número de teléfono: 5030 886-4-22062121
- Correo electrónico: windymovement@yahoo.com.tw
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Investigador principal:
- Yi-Ting Hsu, MD
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Investigador principal:
- Chon-Haw Tsai, MD,PhD
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Investigador principal:
- Yu-Wan Yang, MD,MS
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Investigador principal:
- FUU-JEN Tsai, MD, PhD
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Entrevistamos y examinamos a los miembros de la familia directamente en nuestro hospital y visita domiciliaria o indirectamente por teléfono.
Descripción
Criterios de inclusión:
- La enfermedad fue inicialmente diagnosticada como síndrome de Isaacs por dos neurólogos (Dr. Tsai y Dr. Yang). Reclutaremos a familiares de pacientes enfermos y sujetos normales para estudios clínicos, electromiográficos y genéticos.
Criterio de exclusión:
- ninguno
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Transversal
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Yi-Ting Hsu, MD, China Medical University Hospital
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de abril de 2010
Finalización primaria (Anticipado)
1 de marzo de 2011
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
29 de noviembre de 2010
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de noviembre de 2010
Publicado por primera vez (Estimar)
1 de diciembre de 2010
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
1 de diciembre de 2010
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de noviembre de 2010
Última verificación
1 de noviembre de 2010
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- DMR99-IRB-190
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