Dědičná myokymie: Klinická a genetická studie rodiny
29. listopadu 2010 aktualizováno: China Medical University Hospital
Neuromyotonie (NMT), tzv. Isaacův syndrom, je vzácné onemocnění, při kterém hyperexcitabilita periferních motorických nervů vede k intermitentním svalovým kontrakcím.
Je charakterizována svalovými záškuby v klidu (viditelná myokymie), křečemi, hyperhidrózou, paresteziemi, mírnou svalovou slabostí.
a zhoršená svalová relaxace nebo pseudomyotonie.
Elektromyografický záznam je klíčovým diagnostickým nástrojem při detekci myokymie a neuromyotonie.
Patofyziologie neuromyotonie je prohlašována za související poruchu imunity, autoimunitní protilátky proti napěťově řízenému draslíkovému kanálu a genetickou mutaci v draslíkovém kanálu.
KCNA1 (Kv1.1)
mutace byla většinou hlášena u autozomálně dominantního znaku.
V této studii popisujeme rodinu postiženou myokymií, zhoršující se zvýšenou tělesnou teplotou, horečnatým onemocněním nebo kořeněným jídlem.
Zajímavým tématem je, jak změna teploty ovlivňuje klinické rysy kanálopatií.
Zaznamenává se různá klinická závažnost členů rodiny.
Indexový pacient má možné autoimunitní postižení kvůli jeho klinickému projevu myasthenia gravis s thymomem a hypertyreózou.
Další analýza genetické mutace v draslíkové kanálopatii může výzkumníkům poskytnout určitý patofyziologický pohled na Isaacův syndrom.
Přehled studie
Postavení
Neznámý
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
18
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Taichung, Tchaj-wan, 404
- Nábor
- China Medical University Hospital
-
Kontakt:
- Yi-ting Hsu, MD
- Telefonní číslo: 5039 886-4-22062121
- E-mail: formosa1005@yahoo.com.tw
-
Taichung, Tchaj-wan, 404
- Zatím nenabíráme
- China Medical University Hospital
-
Kontakt:
- Chon-Haw Tsai, MD, PhD
- Telefonní číslo: 5030 886-4-22062121
- E-mail: windymovement@yahoo.com.tw
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Yi-Ting Hsu, MD
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Chon-Haw Tsai, MD,PhD
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Yu-Wan Yang, MD,MS
-
Vrchní vyšetřovatel:
- FUU-JEN Tsai, MD, PhD
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Popovídáme a vyšetřujeme rodinné příslušníky přímo v naší nemocnici a doma nebo nepřímo telefonicky.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Onemocnění bylo původně diagnostikováno jako Isaacsův syndrom dvěma neurology (Dr Tsai a Dr Yang). Pro klinické, elektromyografické a genetické studie přijmeme rodinné příslušníky nemocných i normálních jedinců.
Kritéria vyloučení:
- žádný
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Průřezový
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Yi-Ting Hsu, MD, China Medical University Hospital
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. dubna 2010
Primární dokončení (Očekávaný)
1. března 2011
Termíny zápisu do studia
První předloženo
29. listopadu 2010
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
29. listopadu 2010
První zveřejněno (Odhad)
1. prosince 2010
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
1. prosince 2010
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
29. listopadu 2010
Naposledy ověřeno
1. listopadu 2010
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- DMR99-IRB-190
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .