Nedarvet myokymi: en klinisk og genetisk undersøgelse af en familie

Neuromyotoni (NMT), såkaldt Isaacs syndrom, er en sjælden lidelse, hvor hyperexcitabilitet af perifere motoriske nerver fører til intermitterende muskelsammentrækninger. Det er karakteriseret ved muskeltrækninger i hvile (synlig myokymi), kramper, hyperhidrose, paræstesier, mild muskelsvaghed. og nedsat muskelafslapning eller pseudomyotoni. Elektromyografisk optagelse er et vigtigt diagnostisk værktøj til påvisning af myokymi og neuromyotoni. Patofysiologi af neuromyotoni hævdes at være relateret immunforstyrrelse, autoimmune anti-spændingsstyrede kaliumkanalantistoffer og genetisk mutation i kaliumkanal. KCNA1 (Kv1.1) mutation blev for det meste rapporteret i et autosomalt dominant træk. I denne undersøgelse rapporterer vi en familie ramt af myokymi, forværring med forhøjet kropstemperatur, febersygdom eller krydret mad. Hvordan ændringen i temperatur påvirker kliniske træk ved kanalopatier er et interessant emne. Varierende klinisk sværhedsgrad af familiemedlemmer registreres. Indekspatienten har mulig involvering af autoimmune mekanismer på grund af hans kliniske træk ved myasthenia gravis med thymoma og hyperthyroidisme. Yderligere analyse af den genetiske mutation i kaliumkanalopati kan give forskerne en vis patofysiologisk indsigt i Isaacs syndrom.