D816V変異を有するハンディキャップのある肥満細胞症患者におけるマシチニブ

包含基準:

1. -次の文書化された肥満細胞症のいずれかを有する患者：

   • くすぶっている全身性肥満細胞症
   • 臓器肥大を伴う無痛性全身性肥満細胞症
   • 2つの臓器（皮膚と骨髄）に浸潤した無痛性全身性肥満細胞症
   • -過去6か月間に、アドレナリンの使用または医療支援を必要とする少なくとも3回のアナフィラキシーショックまたは失神を伴う肥満細胞症
   • 皮膚肥満細胞症（CM）

2. 皮膚生検で証明された肥満細胞症および評価可能な疾患は、以​​下に基づいています。

   • 組織学的基準：皮膚生検における多発性またはびまん性パターンのマスト細胞の典型的な浸潤
   • 臨床基準：典型的な皮膚病変（黄斑丘疹、色素性蕁麻疹、肥満細胞腫）
3. -データの欠落（c-kit分子分析が行われていない）または少なくとも1つの浸潤臓器（骨髄または皮膚）におけるD816V c-kit変異などのc-kitのホスホトランスフェラーゼドメインにおける活性化点変異の存在が文書化されている

4. 次のような対症療法の少なくとも 1 つに抵抗性があります。

   • アンチH1
   • アンチH2
   • プロトンポンプ阻害剤
   • 破骨細胞阻害剤
   • クロモグリク酸ナトリウム
   • アンチロイコトリエン
   • 対症療法に使用されるその他の治療法

5. 以下のハンディキャップの少なくとも 1 つとして定義されるハンディキャップ:

   • そう痒スコア≧6
   • 週あたりの紅潮回数 ≥ 7
   • 1日当たりの排便回数が4回以上、
   • 1日あたりの排尿回数が8回以上、
   • QLQ-C30スコア≧60、
   • ハミルトンスコア≧​​10

除外基準:

1. -次のいずれかの肥満細胞症の患者：

   • 関連するクローン性血液学的非肥満細胞系列疾患を伴う全身性肥満細胞症 (SM-AHNMD)
   • 肥満細胞性白血病（MCL）
   • 侵襲性全身性肥満細胞症 (ASM)
2. -研究に参加する前の2週間以内に大手術を受けた患者

3. 脆弱な集団はこの研究に含まれません

   • 平均余命は6ヶ月未満。
   • -患者は、治療された基底細胞皮膚がんまたは子宮頸部上皮内がんを除いて、悪性腫瘍の5年未満です。
   • -ニューヨーク心臓協会基準で定義されたグレードIII / IVの心臓の問題を持つ患者。 （すなわち、うっ血性心不全、研究の6ヶ月以内の心筋梗塞）
   • -患者は重度および/または制御不能な医学的疾患を患っています。
   • -患者は、ヒト免疫不全ウイルス（HIV）感染の既知の診断を受けています