Masytynib u pacjentów z mastocytozą z upośledzeniem i nosicielem mutacji D816V

Kryteria przyjęcia:

1. Pacjenci z jedną z następujących udokumentowanych mastocytoz:

   • Tląca się układowa mastocytoza
   • Indolentna układowa mastocytoza z organomegalią
   • Indolentna układowa mastocytoza z naciekiem 2 narządów (skóry i szpiku kostnego)
   • Każda mastocytoza z co najmniej 3 wstrząsami anafilaktycznymi lub omdleniami w ciągu ostatnich 6 miesięcy wymagającymi podania adrenaliny lub pomocy medycznej
   • Mastocytoza skórna (CM)

2. Mastocytoza udokumentowana biopsją skóry i możliwa do oceny choroba na podstawie:

   • Kryteria histologiczne: typowe nacieki z komórek tucznych w postaci wieloogniskowej lub rozproszonej w biopsji skóry
   • Kryteria kliniczne: typowe zmiany skórne (plamkowo-grudkowa, pokrzywka barwnikowa, mastocytoma)
3. Brakujące dane (nie wykonano analizy molekularnej c-kit) lub udokumentowana obecność mutacji punktu aktywującego w domenie fosfotransferazy c-kit, takiej jak mutacja c-kit D816V w co najmniej jednym nacieczonym narządzie (szpiku kostnym lub skórze)

4. Oporne na co najmniej jedno leczenie objawowe, takie jak:

   • Anty H1
   • Anty H2
   • Inhibitor pompy protonowej
   • Inhibitor osteoklastów
   • Kromoglikan sodu
   • Antyleukotrien
   • Inne terapie stosowane w leczeniu objawowym

5. Handicap zdefiniowany jako co najmniej jeden z następujących utrudnień:

   • punktacja świądu ≥ 6
   • liczba spłukań w tygodniu ≥ 7
   • liczba stolców na dobę ≥ 4 ,
   • liczba mikcji dziennie ≥ 8 ,
   • wynik QLQ-C30 ≥ 60,
   • Wynik Hamiltona ≥ 10

Kryteria wyłączenia:

1. Pacjenci z jedną z następujących mastocytoz:

   • Mastocytoza układowa z powiązaną klonalną chorobą hematologiczną bez komórek tucznych (SM-AHNMD)
   • Białaczka z komórek tucznych (MCL)
   • Agresywna mastocytoza układowa (ASM)
2. Pacjent, który przeszedł poważną operację w ciągu 2 tygodni przed włączeniem do badania

3. W tym badaniu nie zostanie uwzględniona żadna populacja podatna na zagrożenia

   • Oczekiwana długość życia < 6 miesięcy.
   • Pacjent w wieku < 5 lat nie ma nowotworu złośliwego, z wyjątkiem leczonego raka podstawnokomórkowego skóry lub raka szyjki macicy in situ.
   • Pacjent z problemami kardiologicznymi stopnia III/IV zgodnie z kryteriami New York Heart Association Criteria. (tj. zastoinowa niewydolność serca, zawał mięśnia sercowego w ciągu 6 miesięcy badania)
   • Pacjent cierpi na ciężką i/lub niekontrolowaną chorobę medyczną.
   • U pacjenta rozpoznano zakażenie ludzkim wirusem upośledzenia odporności (HIV).