Маситиниб у пациентов с мастоцитозом с инвалидностью и с мутацией D816V

Критерии включения:

1. Пациенты с одним из следующих подтвержденных мастоцитозов:

   • Тлеющий системный мастоцитоз
   • Индолентный системный мастоцитоз с органомегалией
   • Индолентный системный мастоцитоз с инфильтрацией 2 органов (кожи и костного мозга)
   • Любой мастоцитоз с не менее чем 3 анафилактическими шоками или обмороками за последние 6 месяцев, требующий применения адреналина или медицинской помощи
   • Кожный мастоцитоз (КМ)

2. Мастоцитоз, подтвержденный биопсией кожи, и поддающееся оценке заболевание, основанное на:

   • Гистологические критерии: типичные инфильтраты тучных клеток в мультифокальной или диффузной картине при биопсии кожи.
   • Клинические критерии: типичные поражения кожи (макулопапулезная, пигментная крапивница, мастоцитома).
3. Отсутствующие данные (молекулярный анализ c-kit не проводился) или документально подтвержденное наличие мутации активирующей точки в фосфотрансферазном домене c-kit, такой как мутация c-kit D816V, по крайней мере, в одном инфильтрированном органе (костный мозг или кожа)

4. Рефрактерность по крайней мере к одному из симптоматических методов лечения, таких как:

   • Анти H1
   • Анти Н2
   • Ингибитор протонной помпы
   • Ингибитор остеокластов
   • Кромогликат натрия
   • Антилейкотриен
   • Другие методы лечения, используемые для симптоматического лечения

5. Гандикап определяется как минимум один из следующих гандикапов:

   • оценка зуда ≥ 6
   • количество приливов в неделю ≥ 7
   • количество стулов в сутки ≥ 4,
   • количество мочеиспусканий в день ≥ 8,
   • QLQ-C30 оценка ≥ 60,
   • Оценка Гамильтона ≥ 10

Критерий исключения:

1. Пациенты с одним из следующих мастоцитозов:

   • Системный мастоцитоз с ассоциированным клональным гематологическим заболеванием, не связанным с тучными клетками (SM-AHNMD)
   • Тучноклеточный лейкоз (MCL)
   • Агрессивный системный мастоцитоз (АСМ)
2. Пациент, перенесший серьезную операцию в течение 2 недель до включения в исследование.

3. В это исследование не будут включены уязвимые группы населения.

   • Ожидаемая продолжительность жизни < 6 месяцев.
   • У пациента < 5 лет нет злокачественных новообразований, за исключением пролеченного базально-клеточного рака кожи или карциномы шейки матки in situ.
   • Пациент с сердечными заболеваниями III/IV степени по критериям Нью-Йоркской кардиологической ассоциации. (т.е. застойная сердечная недостаточность, инфаркт миокарда в течение 6 месяцев исследования)
   • У пациента тяжелое и/или неконтролируемое заболевание.
   • У пациента есть известный диагноз инфекции вируса иммунодефицита человека (ВИЧ)