Masitinib hos patienter med mastocytose med handicap og bærende D816V-mutationen

Inklusionskriterier:

1. Patienter med en af ​​følgende dokumenterede mastocytose:

   • Ulmende systemisk mastocytose
   • Indolent systemisk mastocytose med organomegali
   • Indolent systemisk mastocytose med 2 infiltrerede organer (hud og knoglemarv)
   • Enhver mastocytose med mindst 3 anafylaktiske stød eller syncops inden for de sidste 6 måneder, der kræver enten brug af adrenalin eller lægehjælp
   • Kutan mastocytose (CM)

2. Hudbiopsi-dokumenteret mastocytose og evaluerbar sygdom baseret på:

   • Histologiske kriterier: typiske infiltrater af mastceller i et multifokalt eller diffust mønster i hudbiopsi
   • Kliniske kriterier: typiske hudlæsioner (makulopapulære, urticaria pigmentosa, mastocytom)
3. Manglende data (c-kit molekylær analyse ikke udført) eller dokumenteret tilstedeværelse af en aktiverende punktmutation i phosphotransferasedomænet af c-kit, såsom D816V c-kit mutation i mindst ét ​​infiltreret organ (knoglemarv eller hud)

4. Refraktær over for mindst én af de symptomatiske behandlinger såsom:

   • Anti H1
   • Anti H2
   • Protonpumpehæmmer
   • Osteoklasthæmmer
   • Kromoglycatnatrium
   • Antileukotriene
   • Andre terapier, der anvendes til den symptomatiske pleje

5. Handicap defineret som mindst et af følgende handicap:

   • pruritus score ≥ 6
   • antal skylninger om ugen ≥ 7
   • antal afføringer pr. dag ≥ 4,
   • antal miktioner pr. dag ≥ 8,
   • QLQ-C30 score ≥ 60,
   • Hamilton score ≥ 10

Ekskluderingskriterier:

1. Patienter med en af ​​følgende mastocytose:

   • Systemisk mastocytose med en associeret klonal hæmatologisk ikke-mastcelleafstamningssygdom (SM-AHNMD)
   • Mastcelleleukæmi (MCL)
   • Aggressiv systemisk mastocytose (ASM)
2. Patient med en større operation inden for 2 uger før studiestart

3. Ingen sårbar befolkning vil blive inkluderet i denne undersøgelse

   • Forventet levetid < 6 måneder.
   • Patienten er < 5 år fri for malignitet, undtagen behandlet basalcellehudkræft eller cervikal carcinom in situ.
   • Patient med grad III/IV hjerteproblemer som defineret af New York Heart Association Criteria. (dvs. kongestiv hjertesvigt, myokardieinfarkt inden for 6 måneder efter undersøgelsen)
   • Patienten har en alvorlig og/eller ukontrolleret medicinsk sygdom.
   • Patienten har en kendt diagnose af human immundefektvirus (HIV) infektion