Masitinib u pacientů s mastocytózou s handicapem a nesoucích mutaci D816V

Kritéria pro zařazení:

1. Pacienti s jednou z následujících dokumentovaných mastocytóz:

   • Doutnající systémová mastocytóza
   • Indolentní systémová mastocytóza s organomegalií
   • Indolentní systémová mastocytóza s 2 infiltrovanými orgány (kůže a kostní dřeň)
   • Jakákoli mastocytóza s alespoň 3 anafylaktickými šoky nebo synkopami za posledních 6 měsíců vyžadující použití adrenalinu nebo lékařskou pomoc
   • Kožní mastocytóza (CM)

2. Masocytóza zdokumentovaná kožní biopsií a vyhodnotitelné onemocnění na základě:

   • Histologická kritéria: typické infiltráty žírných buněk v multifokálním nebo difuzním vzoru v kožní biopsii
   • Klinická kritéria: typické kožní léze (makulopapulární, urticaria pigmentosa, mastocytom)
3. Chybějící údaje (neprovedena molekulární analýza c-kitu) nebo zdokumentovaná přítomnost aktivační bodové mutace ve fosfotransferázové doméně c-kitu, jako je mutace c-kitu D816V v alespoň jednom infiltrovaném orgánu (kostní dřeň nebo kůže)

4. Refrakterní na alespoň jednu ze symptomatických léčeb, jako jsou:

   • Anti H1
   • Anti H2
   • Inhibitor protonové pumpy
   • Inhibitor osteoklastů
   • Kromoglykát sodný
   • Antileukotrien
   • Jiné terapie používané pro symptomatickou péči

5. Handicap definovaný jako alespoň jeden z následujících handicapů:

   • skóre svědění ≥ 6
   • počet spláchnutí za týden ≥ 7
   • počet stolic za den ≥ 4,
   • počet mikcí za den ≥ 8,
   • skóre QLQ-C30 ≥ 60,
   • Hamilton skóre ≥ 10

Kritéria vyloučení:

1. Pacienti s jednou z následujících mastocytóz:

   • Systémová mastocytóza s přidruženým klonálním hematologickým onemocněním jiné než mastocytární linie (SM-AHNMD)
   • Leukémie ze žírných buněk (MCL)
   • Agresivní systémová mastocytóza (ASM)
2. Pacient s velkým chirurgickým zákrokem během 2 týdnů před vstupem do studie

3. Do této studie nebude zahrnuta žádná zranitelná populace

   • Předpokládaná délka života < 6 měsíců.
   • Pacientka je < 5 let bez malignity, kromě léčeného bazaliomu kůže nebo cervikálního karcinomu in situ.
   • Pacient se srdečními problémy stupně III/IV podle definice kritérií New York Heart Association Criteria. (tj. městnavé srdeční selhání, infarkt myokardu do 6 měsíců od studie)
   • Pacient trpí závažným a/nebo nekontrolovaným onemocněním.
   • Pacient má známou diagnózu infekce virem lidské imunodeficience (HIV).