Masitinib bei Patienten mit Mastozytose mit Behinderung und Träger der D816V-Mutation

Einschlusskriterien:

1. Patienten mit einer der folgenden dokumentierten Mastozytose:

   • Schwelende systemische Mastozytose
   • Indolente systemische Mastozytose mit Organomegalie
   • Indolente systemische Mastozytose mit 2 infiltrierten Organen (Haut und Knochenmark)
   • Jegliche Mastozytose mit mindestens 3 anaphylaktischen Schocks oder Synkopen in den letzten 6 Monaten, die entweder die Gabe von Adrenalin oder medizinische Hilfe erforderten
   • Kutane Mastozytose (CM)

2. Durch Hautbiopsie dokumentierte Mastozytose und auswertbare Erkrankung basierend auf:

   • Histologische Kriterien: typische Infiltrate von Mastzellen in einem multifokalen oder diffusen Muster in der Hautbiopsie
   • Klinische Kriterien: typische Hautveränderungen (makulopapulös, Urticaria pigmentosa, Mastozytom)
3. Fehlende Daten (molekulare c-kit-Analyse nicht durchgeführt) oder dokumentiertes Vorhandensein einer aktivierenden Punktmutation in der Phosphotransferase-Domäne von c-kit, wie z. B. D816V c-kit-Mutation in mindestens einem infiltrierten Organ (Knochenmark oder Haut)

4. Refraktär gegenüber mindestens einer der symptomatischen Behandlungen wie:

   • Anti-H1
   • Anti-H2
   • Protonenpumpenhemmer
   • Osteoklasten-Inhibitor
   • Cromoglycat Natrium
   • Antileukotrien
   • Andere Therapien zur symptomatischen Behandlung

5. Handicap definiert als mindestens eines der folgenden Handicaps:

   • Pruritus-Score ≥ 6
   • Anzahl Spülungen pro Woche ≥ 7
   • Anzahl Stuhlgänge pro Tag ≥ 4 ,
   • Anzahl Miktionen pro Tag ≥ 8 ,
   • QLQ-C30-Score ≥ 60,
   • Hamilton-Score ≥ 10

Ausschlusskriterien:

1. Patienten mit einer der folgenden Mastozytose:

   • Systemische Mastozytose mit einer assoziierten klonalen hämatologischen Nicht-Mastzelllinienerkrankung (SM-AHNMD)
   • Mastzellleukämie (MCL)
   • Aggressive systemische Mastozytose (ASM)
2. Patient mit einer größeren Operation innerhalb von 2 Wochen vor Studieneintritt

3. In diese Studie wird keine gefährdete Bevölkerungsgruppe eingeschlossen

   • Lebenserwartung < 6 Monate.
   • Der Patient ist < 5 Jahre frei von Malignität, mit Ausnahme von behandeltem Basalzell-Hautkrebs oder Zervixkarzinom in situ.
   • Patient mit Herzproblemen Grad III/IV gemäß den Kriterien der New York Heart Association. (d. h. kongestive Herzinsuffizienz, Myokardinfarkt innerhalb von 6 Monaten nach Studienbeginn)
   • Der Patient hat eine schwere und/oder unkontrollierte medizinische Erkrankung.
   • Der Patient hat eine bekannte Diagnose einer Infektion mit dem humanen Immundefizienzvirus (HIV).