Masitinib in pazienti con mastocitosi con handicap e portatori della mutazione D816V

Criterio di inclusione:

1. Pazienti con una delle seguenti mastocitosi documentate:

   • Mastocitosi sistemica fumante
   • Mastocitosi sistemica indolente con organomegalia
   • Mastocitosi sistemica indolente con 2 organi infiltrati (pelle e midollo osseo)
   • Qualsiasi mastocitosi con negli ultimi 6 mesi almeno 3 shock anafilattici o sincopi che richiedano l'uso di adrenalina o assistenza medica
   • Mastocitosi cutanea (CM)

2. Mastocitosi documentata da biopsia cutanea e malattia valutabile basata su:

   • Criteri istologici: tipici infiltrati di mastociti in un pattern multifocale o diffuso nella biopsia cutanea
   • Criteri clinici: lesioni cutanee tipiche (maculopapulare, orticaria pigmentosa, mastocitoma)
3. Dati mancanti (analisi molecolare c-kit non eseguita) o presenza documentata di una mutazione puntiforme attivante nel dominio della fosfotransferasi di c-kit come la mutazione D816V c-kit in almeno un organo infiltrato (midollo osseo o pelle)

4. Refrattaria ad almeno uno dei trattamenti sintomatici come:

   • Anti H1
   • Anti H2
   • Inibitore della pompa protonica
   • Inibitore degli osteoclasti
   • Cromoglicato Sodico
   • Antileucotriene
   • Altre terapie utilizzate per la cura sintomatica

5. Handicap definito come almeno uno dei seguenti handicap:

   • punteggio del prurito ≥ 6
   • numero di lavaggi settimanali ≥ 7
   • numero di feci al giorno ≥ 4 ,
   • numero di minzioni al giorno ≥ 8 ,
   • Punteggio QLQ-C30 ≥ 60,
   • Punteggio Hamilton ≥ 10

Criteri di esclusione:

1. Pazienti con una delle seguenti mastocitosi:

   • Mastocitosi sistemica con associata malattia clonale ematologica non mastocitaria (SM-AHNMD)
   • Leucemia mastocitaria (MCL)
   • Mastocitosi sistemica aggressiva (ASM)
2. - Paziente sottoposto a intervento chirurgico importante entro 2 settimane prima dell'ingresso nello studio

3. Nessuna popolazione vulnerabile sarà inclusa in questo studio

   • Aspettativa di vita < 6 mesi.
   • - Il paziente è < 5 anni libero da tumore maligno, ad eccezione del carcinoma cutaneo basocellulare trattato o del carcinoma cervicale in situ.
   • Paziente con problemi cardiaci di grado III/IV come definito dai criteri della New York Heart Association. (vale a dire, insufficienza cardiaca congestizia, infarto del miocardio entro 6 mesi dallo studio)
   • Il paziente ha una malattia medica grave e/o incontrollata.
   • Il paziente ha una diagnosi nota di infezione da virus dell'immunodeficienza umana (HIV).