장애가 있고 D816V 돌연변이가 있는 비만세포증 환자의 마시티닙

포함 기준:

1. 다음 문서화된 비만세포증 중 하나가 있는 환자:

   • 연기 전신 비만 세포증
   • 기관비대를 동반한 무통성 전신 비만세포증
   • 2개의 장기(피부 및 골수)에 침윤된 무통성 전신 비만세포증
   • 지난 6개월 동안 아드레날린 사용 또는 의료 지원이 필요한 아나필락시스 쇼크 또는 실신이 3회 이상 발생한 비만세포증
   • 피부 비만세포증(CM)

2. 피부 생검 문서 비만 세포증 및 다음을 기반으로 평가 가능한 질병:

   • 조직학적 기준: 피부 생검에서 다초점 또는 확산 패턴으로 비만 세포의 전형적인 침윤
   • 임상기준 : 전형적인 피부 병변(반구진, 색소성 두드러기, 비만세포종)
3. 누락된 데이터(c-kit 분자 분석이 수행되지 않음) 또는 적어도 하나의 침윤된 기관(골수 또는 피부)에서 D816V c-kit 돌연변이와 같은 c-kit의 포스포트랜스퍼라제 도메인에서 활성화 점 돌연변이의 문서화된 존재

4. 다음과 같은 증상 치료 중 적어도 하나에 불응성:

   • 안티 H1
   • 안티 H2
   • 양성자 펌프 억제제
   • 파골세포 억제제
   • 크로모글리케이트나트륨
   • 항류코트리엔
   • 증상 관리에 사용되는 기타 요법

5. 다음 핸디캡 중 하나 이상으로 정의되는 핸디캡:

   • 소양증 점수 ≥ 6
   • 주당 홍조 횟수 ≥ 7
   • 하루에 배변 횟수 ≥ 4,
   • 일일 마이크 수 ≥ 8 ,
   • QLQ-C30 점수 ≥ 60,
   • 해밀턴 점수 ≥ 10

제외 기준:

1. 다음 비만세포증 중 하나가 있는 환자:

   • 관련 클론성 혈액학적 비비만세포 계통 질환(SM-AHNMD)을 동반한 전신성 비만세포증
   • 비만 세포 백혈병(MCL)
   • 공격적인 전신 비만세포증(ASM)
2. 연구 시작 전 2주 이내에 대수술을 받은 환자

3. 이 연구에는 취약한 인구가 포함되지 않습니다.

   • 기대 수명 < 6개월.
   • 환자는 치료된 기저 세포 피부암 또는 자궁경부 상피내암종을 제외하고 악성 종양이 없는 5년 미만입니다.
   • New York Heart Association Criteria에서 정의한 등급 III/IV 심장 문제가 있는 환자. (즉, 연구 6개월 이내의 울혈성 심부전, 심근경색증)
   • 환자에게 중증 및/또는 조절되지 않는 의학적 질병이 있습니다.
   • 환자는 인간 면역결핍 바이러스(HIV) 감염 진단을 받은 것으로 알려져 있습니다.