Masitinibe em pacientes com mastocitose com deficiência e portadores da mutação D816V

Critério de inclusão:

1. Pacientes com uma das seguintes mastocitoses documentadas:

   • Mastocitose sistêmica latente
   • Mastocitose sistêmica indolente com organomegalia
   • Mastocitose Sistêmica Indolente com 2 órgãos infiltrados (pele e medula óssea)
   • Qualquer mastocitose com pelo menos 3 choques anafiláticos ou síncopes nos últimos 6 meses requerendo uso de adrenalina ou assistência médica
   • Mastocitose Cutânea (MC)

2. Mastocitose documentada por biópsia de pele e doença avaliável com base em:

   • Critérios histológicos: infiltrados típicos de mastócitos em padrão multifocal ou difuso em biópsia de pele
   • Critérios clínicos: lesões cutâneas típicas (maculopapular, urticária pigmentosa, mastocitoma)
3. Dados ausentes (análise molecular do c-kit não realizada) ou presença documentada de uma mutação de ponto de ativação no domínio fosfotransferase do c-kit, como a mutação D816V do c-kit em pelo menos um órgão infiltrado (medula óssea ou pele)

4. Refratário a pelo menos um dos tratamentos sintomáticos, tais como:

   • Anti H1
   • Anti H2
   • Inibidor da bomba de prótons
   • Inibidor de osteoclasto
   • Cromoglicato de Sódio
   • Antileucotrieno
   • Outras terapias utilizadas para o cuidado sintomático

5. Handicap definido como pelo menos um dos seguintes handicaps:

   • pontuação de prurido ≥ 6
   • número de descargas por semana ≥ 7
   • número de evacuações por dia ≥ 4 ,
   • número de micções por dia ≥ 8 ,
   • Pontuação QLQ-C30 ≥ 60,
   • Pontuação de Hamilton ≥ 10

Critério de exclusão:

1. Pacientes com uma das seguintes mastocitoses:

   • Mastocitose sistêmica com uma doença de linhagem hematológica não mastocológica clonal associada (SM-AHNMD)
   • Leucemia de mastócitos (MCL)
   • Mastocitose sistêmica agressiva (ASM)
2. Paciente com uma grande cirurgia dentro de 2 semanas antes da entrada no estudo

3. Nenhuma população vulnerável será incluída neste estudo

   • Expectativa de vida < 6 meses.
   • O paciente está < 5 anos livre de malignidade, exceto câncer de pele basocelular tratado ou carcinoma cervical in situ.
   • Paciente com problemas cardíacos grau III/IV, conforme definido pelos critérios da New York Heart Association. (ou seja, insuficiência cardíaca congestiva, infarto do miocárdio dentro de 6 meses de estudo)
   • O paciente tem uma doença médica grave e/ou não controlada.
   • O paciente tem um diagnóstico conhecido de infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV)