Masitinib en pacientes con mastocitosis con discapacidad y portadores de la mutación D816V

Criterios de inclusión:

1. Pacientes con una de las siguientes mastocitosis documentadas:

   • Mastocitosis sistémica latente
   • Mastocitosis sistémica indolente con organomegalia
   • Mastocitosis sistémica indolente con 2 órganos infiltrados (piel y médula ósea)
   • Cualquier mastocitosis con al menos 3 choques anafilácticos o síncopes en los últimos 6 meses que requieran el uso de adrenalina o asistencia médica
   • Mastocitosis Cutánea (CM)

2. Mastocitosis documentada por biopsia de piel y enfermedad evaluable basada en:

   • Criterios histológicos: infiltrados típicos de mastocitos en patrón multifocal o difuso en biopsia de piel
   • Criterios clínicos: lesiones cutáneas típicas (maculopapulares, urticaria pigmentosa, mastocitoma)
3. Faltan datos (no se realizó el análisis molecular de c-kit) o ​​presencia documentada de una mutación puntual activadora en el dominio de la fosfotransferasa de c-kit, como la mutación D816V c-kit en al menos un órgano infiltrado (médula ósea o piel)

4. Refractario a al menos uno de los tratamientos sintomáticos tales como:

   • Anti-H1
   • contra H2
   • Inhibidor de la bomba de protones
   • inhibidor de osteoclastos
   • cromoglicato de sodio
   • antileucotrieno
   • Otras terapias utilizadas para el cuidado sintomático

5. Handicap definido como al menos uno de los siguientes handicaps:

   • puntuación de prurito ≥ 6
   • número de descargas por semana ≥ 7
   • número de deposiciones por día ≥ 4 ,
   • número de micciones por día ≥ 8 ,
   • Puntuación QLQ-C30 ≥ 60,
   • Puntuación de Hamilton ≥ 10

Criterio de exclusión:

1. Pacientes con una de las siguientes mastocitosis:

   • Mastocitosis sistémica con una enfermedad de linaje hematológico no mastocítico clonal asociada (SM-AHNMD)
   • Leucemia de mastocitos (LCM)
   • Mastocitosis sistémica agresiva (ASM)
2. Paciente con una cirugía mayor dentro de las 2 semanas anteriores al ingreso al estudio

3. Ninguna población vulnerable será incluida en este estudio.

   • Esperanza de vida < 6 meses.
   • El paciente está < 5 años libre de malignidad, excepto cáncer de piel de células basales tratado o carcinoma de cuello uterino in situ.
   • Paciente con problemas cardíacos de grado III/IV según lo definido por los Criterios de la Asociación del Corazón de Nueva York. (es decir, insuficiencia cardíaca congestiva, infarto de miocardio dentro de los 6 meses posteriores al estudio)
   • El paciente tiene una enfermedad médica grave y/o no controlada.
   • El paciente tiene un diagnóstico conocido de infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)