Masitinib hos pasienter med mastocytose med handikap og bærende D816V-mutasjonen

Inklusjonskriterier:

1. Pasienter med en av følgende dokumenterte mastocytose:

   • Ulmende systemisk mastocytose
   • Indolent systemisk mastocytose med organomegali
   • Indolent systemisk mastocytose med 2 infiltrerte organer (hud og benmarg)
   • Enhver mastocytose med minst 3 anafylaktiske sjokk eller synkoper de siste 6 månedene som krever bruk av adrenalin eller medisinsk hjelp
   • Kutan mastocytose (CM)

2. Hudbiopsi-dokumentert mastocytose og evaluerbar sykdom basert på:

   • Histologiske kriterier: typiske infiltrater av mastceller i et multifokalt eller diffust mønster i hudbiopsi
   • Kliniske kriterier: typiske hudlesjoner (makulopapulære, urticaria pigmentosa, mastocytom)
3. Manglende data (c-kit molekylær analyse ikke utført) eller dokumentert tilstedeværelse av en aktiverende punktmutasjon i fosfotransferasedomenet til c-kit, slik som D816V c-kit mutasjon i minst ett infiltrert organ (benmarg eller hud)

4. Refraktær mot minst én av de symptomatiske behandlingene som:

   • Anti H1
   • Anti H2
   • Protonpumpehemmer
   • Osteoklasthemmer
   • Kromoglykatnatrium
   • Antileukotriene
   • Andre terapier som brukes til symptomatisk behandling

5. Handicap definert som minst ett av følgende handikap:

   • pruritus-score ≥ 6
   • antall spyler per uke ≥ 7
   • antall avføring per dag ≥ 4,
   • antall miksjoner per dag ≥ 8,
   • QLQ-C30-poengsum ≥ 60,
   • Hamilton score ≥ 10

Ekskluderingskriterier:

1. Pasienter med en av følgende mastocytose:

   • Systemisk mastocytose med en assosiert klonal hematologisk ikke-mastcellelinjesykdom (SM-AHNMD)
   • Mastcelleleukemi (MCL)
   • Aggressiv systemisk mastocytose (ASM)
2. Pasient med en større operasjon innen 2 uker før studiestart

3. Ingen sårbar befolkning vil bli inkludert i denne studien

   • Forventet levealder < 6 måneder.
   • Pasienten er < 5 år fri for malignitet, bortsett fra behandlet basalcellehudkreft eller cervical carcinoma in situ.
   • Pasient med grad III/IV hjerteproblemer som definert av New York Heart Association Criteria. (dvs. kongestiv hjertesvikt, hjerteinfarkt innen 6 måneder etter studien)
   • Pasienten har en alvorlig og/eller ukontrollert medisinsk sykdom.
   • Pasienten har en kjent diagnose av infeksjon med humant immunsviktvirus (HIV).