遺伝性尿細管間質性腎炎 (NTIH)
2025年11月24日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
成人遺伝性慢性尿細管間質性腎疾患の表現型および遺伝的特徴付け
この研究の目的は、遺伝性慢性尿細管間質性腎疾患を持つ家系を特定し、表現型を特徴付け、既知の起源における突然変異 (UMOD、REN、TCF2、NPHP1) をスクリーニングすることです。
ゲノムワイド分析は、突然変異が特定されていない家族で行われます。
調査の概要
詳細な説明
- フランスのいくつかの病院で、慢性腎不全、早期痛風、腎嚢胞の家族歴を持つ罹患者を含める
- 表現型の特徴付け;すべての被験者における尿中ウロモジュリンの投与量
- DNA サンプルを収集する
- 最初に UMO 変異のスクリーニング
- 次に、表現型に応じて REN または TCF2 の場合
- UMOD 関連疾患の診断のための尿中ウロモジュリン投与量の使用を検証します。
- 遺伝性 HTIN (遺伝性尿細管間質性腎炎) の原因となる新しい遺伝子を特定します。
研究の種類
介入
入学 (実際)
225
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Paris、フランス、75015
- Hôpital Necker Enfants malades
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 年齢は18歳以上。
- 原因不明のHTIN
- -MDRD（腎疾患における食事の変更）<60ml /分/ 1,73m2に従って推定されたeGFR（推定糸球体濾過率）によって定義される慢性腎不全。
- 少なくとも 2 人の兄弟が 40 歳以前に痛風または慢性腎不全に罹患している。
- 国民健康保険に加入・加入している方
- 啓発された同意の署名。
除外基準:
- -家族のすべての罹患者における18歳未満の末期腎不全。
- 顕微鏡的または巨視的な持続性血尿、またはタンパク尿 > 1 グラム / 24 時間。
- TIN (尿細管間質性腎炎) の他の潜在的な原因: 腎盂腎炎、薬物毒性。
- 腎疾患が発見される10年以上前から知られていた高血圧。
- 腎疾患が発見される前の主な心血管。
- 慢性自己免疫疾患または感染症。
- 腎臓が大きくなった多発性嚢胞腎
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ふるい分け
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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他の：HTIN
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表現型および遺伝子型解析、生物学的解析
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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HTINの遺伝子型
時間枠：18ヶ月後
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HTINの原因となる既知の遺伝子に変異がある患者/家族の数
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18ヶ月後
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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尿中のウロモジュリン量
時間枠：18ヶ月で
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18ヶ月で
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Bertrand Knebelmann, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2010年11月1日
一次修了 (実際)
2014年2月1日
研究の完了 (実際)
2016年7月1日
試験登録日
最初に提出
2011年2月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2011年3月9日
最初の投稿 (推定)
2011年3月11日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年12月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年11月24日
最終確認日
2025年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- P081258
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