Nefritis tubulointersticial hereditaria (NTIH)
24 de noviembre de 2025 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Caracterización fenotípica y genética de las enfermedades renales tubulointersticiales crónicas hereditarias del adulto
El objetivo de este estudio es identificar familias con enfermedades renales tubulointersticiales crónicas hereditarias, caracterizar el fenotipo y detectar mutaciones en génesis conocida (UMOD, REN, TCF2, NPHP1).
El análisis de todo el genoma se realizará en familias sin mutaciones identificadas.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
- Inclusión de sujetos afectados con antecedentes familiares de insuficiencia renal crónica, gota precoz, quistes renales en varios hospitales de Francia
- Caracterización del fenotipo; dosificación de la uromodulina urinaria en todos los sujetos
- Recoger muestras de ADN
- Detectar mutaciones UMO primero
- Luego por REN o TCF2 dependiendo del fenotipo
- Validar el uso de la dosificación de uromodulina urinaria para el diagnóstico de enfermedad asociada a UMOD.
- Identificar nuevos genes responsables de la HTIN hereditaria (Nefritis tubulointersticial hereditaria).
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
225
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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-
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Paris, Francia, 75015
- Hôpital Necker Enfants malades
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad ≥ 18 años.
- HTIN de causa desconocida
- Insuficiencia renal crónica definida por un FGe (tasa de filtración glomerular estimada) estimado según MDRD (Modification of the Diet in Renal Disease) < 60ml/min/1,73m2.
- Al menos dos hermanos afectados de gota antes de los 40 años o de insuficiencia renal crónica.
- Afiliado o beneficiario de un seguro nacional
- Firma del consentimiento ilustrado.
Criterio de exclusión:
- Insuficiencia renal terminal antes de los 18 años en todos los sujetos afectados de la familia.
- Hematuria persistente microscópica o macroscópica, o proteinuria > 1 gramo/24 horas.
- Otra posible causa de TIN (Nefritis Tubulointersticial): pielonefritis, toxicidad por fármacos.
- Presión arterial alta conocida por más de 10 años antes del descubrimiento de la enfermedad renal.
- Mayores cardiovasculares antes del descubrimiento de la enfermedad renal.
- Enfermedad crónica autoinmune o infecciosa.
- Enfermedad renal poliquística con aumento del tamaño de los riñones
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Poner en pantalla
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Otro: HTIN
|
análisis de fenotipo y genotipo, análisis biológico
Otros nombres:
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Genotipo de HTIN
Periodo de tiempo: después de 18 meses
|
Número de pacientes/familias con mutaciones en genes conocidos responsables de HTIN
|
después de 18 meses
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Dosis de uromodulina en orina
Periodo de tiempo: a los 18 meses
|
a los 18 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Bertrand Knebelmann, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de noviembre de 2010
Finalización primaria (Actual)
1 de febrero de 2014
Finalización del estudio (Actual)
1 de julio de 2016
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de febrero de 2011
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de marzo de 2011
Publicado por primera vez (Estimado)
11 de marzo de 2011
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
1 de diciembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de noviembre de 2025
Última verificación
1 de noviembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Artropatías por cristales
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Procesos Patológicos
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedad crónica
- Atributos de la enfermedad
- Artritis
- Enfermedades Articulares
- Enfermedades reumáticas
- Metabolismo de purina-pirimidina, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Insuficiencia renal
- Insuficiencia Renal Crónica
- Nefritis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Gota
- Insuficiencia Renal Crónica
- Nefritis Intersticial
- Técnicas de investigación
- Manejo de muestras
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Puntas
- Procedimientos quirúrgicos, operativo
- Fenómeno genético
- Recolección de muestras de sangre
- Genotipo
- Fenotipo
Otros números de identificación del estudio
- P081258
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .