Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Наследственный тубулоинтерстициальный нефрит (NTIH)

24 ноября 2025 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Фенотипическая и генетическая характеристика наследственных хронических тубулоинтерстициальных заболеваний почек у взрослых

Целью данного исследования является выявление семей с наследственными хроническими тубулоинтерстициальными заболеваниями почек, характеристика фенотипа и скрининг мутаций известного генеза (UMOD, REN, TCF2, NPHP1). Полногеномный анализ будет проводиться в семьях без выявленных мутаций.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

  • Включение пострадавших субъектов с семейным анамнезом хронической почечной недостаточности, ранней подагры, почечных кист в нескольких больницах во Франции
  • Характеристика фенотипа; дозировка мочевого уромодулина у всех субъектов
  • Соберите образцы ДНК
  • Сначала проверьте мутации UMO
  • Затем для REN или TCF2 в зависимости от фенотипа
  • Подтвердите использование дозы мочевого уромодулина для диагностики заболевания, связанного с UMOD.
  • Определите новые гены, ответственные за наследственный HTIN (наследственный тубулоинтерстициальный нефрит).

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

225

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция, 75015
        • Hôpital Necker Enfants malades

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Возраст ≥ 18 лет.
  • HTIN неизвестной причины
  • Хроническая почечная недостаточность, определяемая рСКФ (расчетная скорость клубочковой фильтрации), оцененная в соответствии с MDRD (модификация диеты при заболеваниях почек) < 60 мл/мин/1,73 м2.
  • Не менее двух братьев и сестер, страдающих подагрой до 40 лет или хронической почечной недостаточностью.
  • Аффилированные лица или получающие выгоду от национального страхования
  • Подпись просвещенного согласия.

Критерий исключения:

  • Терминальная почечная недостаточность в возрасте до 18 лет у всех пострадавших в семье.
  • Микроскопическая или макроскопическая стойкая гематурия или протеинурия > 1 г/24 часа.
  • Другая возможная причина ТИН (тубулоинтерстициального нефрита): пиелонефрит, лекарственная токсичность.
  • Высокое артериальное давление известно более чем за 10 лет до открытия болезни почек.
  • Основные сердечно-сосудистые заболевания до обнаружения почечной недостаточности.
  • Хроническое аутоиммунное или инфекционное заболевание.
  • Поликистоз почек с увеличением размеров почек

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Скрининг
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: HTIN
Другой: Сборы образцов крови и мочи
анализ фенотипа и генотипа, биологический анализ
Другие имена:
  • анализ фенотипа и генотипа, биологический анализ

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Генотип HTIN
Временное ограничение: через 18 месяцев
Количество пациентов/семей с мутациями в известных генах, ответственных за HTIN
через 18 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Дозировка уромодулина в моче
Временное ограничение: в 18 месяцев
в 18 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Соавторы

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Следователи

  • Главный следователь: Bertrand Knebelmann, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 ноября 2010 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 февраля 2014 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 июля 2016 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 февраля 2011 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

9 марта 2011 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

11 марта 2011 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

1 декабря 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

24 ноября 2025 г.

Последняя проверка

1 ноября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • P081258

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться