Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Néphrite tubulo-interstitielle héréditaire (NTIH)

24 novembre 2025 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Caractérisation phénotypique et génétique des maladies rénales tubulo-interstitielles chroniques héréditaires de l'adulte

Le but de cette étude est d'identifier les familles atteintes de maladies rénales tubulo-interstitielles chroniques héréditaires, de caractériser le phénotype et de dépister les mutations de genèse connue (UMOD, REN, TCF2, NPHP1). Une analyse à l'échelle du génome sera effectuée dans les familles sans mutations identifiées.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

  • Inclusion des sujets atteints ayant des antécédents familiaux d'insuffisance rénale chronique, de goutte précoce, de kystes rénaux dans plusieurs hôpitaux en France
  • Caractérisation du phénotype ; dosage de l'uromoduline urinaire chez tous les sujets
  • Recueillir des échantillons d'ADN
  • Dépistez d'abord les mutations UMO
  • Puis pour REN ou TCF2 selon le phénotype
  • Valider l'utilisation du dosage de l'uromoduline urinaire pour le diagnostic de la maladie associée à l'UMOD.
  • Identifier de nouveaux gènes responsables de la HTIN héréditaire (Hereditary Tubulointerstitial Nephritis).

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

225

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Paris, France, 75015
        • Hôpital Necker Enfants malades

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Âge ≥ 18 ans.
  • HTIN de cause inconnue
  • Insuffisance rénale chronique définie par un eGFR (estimated Glomerular Filtration Rate) estimé selon MDRD (Modification of the Diet in Renal Disease) < 60ml/min/1,73m2.
  • Au moins deux frères et sœurs atteints de goutte avant 40 ans ou d'insuffisance rénale chronique.
  • Affilié ou bénéficiant d'une assurance nationale
  • Signature du consentement éclairé.

Critère d'exclusion:

  • Insuffisance rénale terminale avant l'âge de 18 ans chez tous les sujets atteints de la famille.
  • Hématurie persistante microscopique ou macroscopique, ou protéinurie > 1gramme/24h.
  • Autre cause potentielle de TIN (néphrite tubulo-interstitielle) : pyélonéphrite, toxicité médicamenteuse.
  • Hypertension artérielle connue depuis plus de 10 ans avant la découverte de la maladie rénale.
  • Maladie cardiovasculaire majeure avant la découverte de la maladie rénale.
  • Maladie chronique auto-immune ou infectieuse.
  • Maladie polykystique des reins avec augmentation de la taille des reins

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Dépistage
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: HTIN
Autre: Collectes d'échantillons de sang et d'urine
analyse phénotypique et génotypique, analyse biologique
Autres noms:
  • analyse phénotypique et génotypique, analyse biologique

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Génotype de HTIN
Délai: après 18 mois
Nombre de patients/familles présentant des mutations dans des gènes connus responsables de HTIN
après 18 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Dosage d'uromoduline dans l'urine
Délai: à 18 mois
à 18 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaborateurs

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Bertrand Knebelmann, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 novembre 2010

Achèvement primaire (Réel)

1 février 2014

Achèvement de l'étude (Réel)

1 juillet 2016

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 février 2011

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 mars 2011

Première publication (Estimé)

11 mars 2011

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

1 décembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

24 novembre 2025

Dernière vérification

1 novembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • P081258

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner