Nefrite tubulointersticial hereditária (NTIH)
24 de novembro de 2025 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Caracterização Fenotípica e Genética de Doenças Renais Tubulointersticiais Crônicas Hereditárias em Adultos
O objetivo deste estudo é identificar famílias com doenças renais tubulointersticiais crônicas hereditárias, caracterizar o fenótipo e rastrear mutações em gênese conhecida (UMOD, REN, TCF2, NPHP1).
A análise ampla do genoma será realizada em famílias sem mutações identificadas.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
- Inclusão de indivíduos afetados com história familiar de insuficiência renal crônica, gota precoce, cistos renais em vários hospitais na França
- Caracterização do fenótipo; dosagem da uromodulina urinária em todos os indivíduos
- Coletar amostras de DNA
- Faça a triagem de mutações UMO primeiro
- Em seguida, para REN ou TCF2, dependendo do fenótipo
- Validar o uso da dosagem de uromodulina urinária para o diagnóstico de doença associada a UMOD.
- Identificar novos genes responsáveis pela HTIN hereditária (Nefrite tubulointersticial hereditária).
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
225
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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-
-
Paris, França, 75015
- Hôpital Necker Enfants malades
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade ≥ 18 anos.
- HTIN de causa desconhecida
- Insuficiência renal crônica definida por uma eGFR (taxa estimada de filtração glomerular) estimada de acordo com MDRD (Modificação da Dieta na Doença Renal) < 60ml / min / 1,73m2.
- Pelo menos dois irmãos afetados por gota antes dos 40 anos ou por insuficiência renal crônica.
- Afiliado ou beneficiário de um seguro nacional
- Assinatura do consentimento informado.
Critério de exclusão:
- Insuficiência renal terminal antes dos 18 anos de idade em todos os indivíduos afetados da família.
- Hematúria persistente micro ou macroscópica, ou proteinúria > 1 grama / 24 horas.
- Outra causa potencial de TIN (nefrite tubulointersticial): pielonefrite, toxicidade medicamentosa.
- Hipertensão conhecida há mais de 10 anos antes da descoberta da doença renal.
- Cardiovascular importante antes da descoberta da doença renal.
- Doença crônica autoimune ou infecciosa.
- Doença renal policística com aumento do tamanho dos rins
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Triagem
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Outro: HTIN
|
análise de fenótipo e genótipo, análise biológica
Outros nomes:
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Genótipo de HTIN
Prazo: após 18 meses
|
Número de pacientes/famílias com mutações em genes conhecidos responsáveis pela HTIN
|
após 18 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Dosagem de uromodulina na urina
Prazo: aos 18 meses
|
aos 18 meses
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Bertrand Knebelmann, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de novembro de 2010
Conclusão Primária (Real)
1 de fevereiro de 2014
Conclusão do estudo (Real)
1 de julho de 2016
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
22 de fevereiro de 2011
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
9 de março de 2011
Primeira postagem (Estimado)
11 de março de 2011
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
1 de dezembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
24 de novembro de 2025
Última verificação
1 de novembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Artropatias Cristais
- Doenças urogenitais
- Doenças musculoesqueléticas
- Processos Patológicos
- Doenças Urogenitais Masculinas
- Doenças renais
- Doenças Urológicas
- Doenças Urogenitais Femininas
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Doença crônica
- Atributos da doença
- Artrite
- Doenças articulares
- Doenças Reumáticas
- Metabolismo de Purina-Pirimidina, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Insuficiência renal
- Insuficiência Renal Crônica
- Nefrite
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Gota
- Insuficiência Renal Crônica
- Nefrite Intersticial
- Técnicas de investigação
- Manipulação de amostras
- Técnicas de laboratório clínico
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Perfurações
- Procedimentos cirúrgicos, operatórios
- Fenômenos genéticos
- Coleção de amostras de sangue
- Genótipo
- Fenótipo
Outros números de identificação do estudo
- P081258
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