Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Arvelig tubulointerstitiell nefritis (NTIH)

24. november 2025 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fenotypisk og genetisk karakterisering av arvelige kroniske tubulointerstitielle nyresykdommer hos voksne

Målet med denne studien er å identifisere familier med arvelige kroniske tubulointerstitielle nyresykdommer, karakterisere fenotypen og screene for mutasjoner i kjent genese (UMOD, REN, TCF2, NPHP1). Genomomfattende analyse vil bli utført i familier uten mutasjoner identifisert.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

  • Inkludering av berørte personer med familiær historie med kronisk nyresvikt, tidlig gikt, nyrecyster på flere sykehus i Frankrike
  • Karakterisering av fenotypen; dosering av urin-uromodulin i alle forsøkspersoner
  • Samle DNA-prøver
  • Skjerm for UMO-mutasjoner først
  • Deretter for REN eller TCF2 avhengig av fenotypen
  • Validere bruken av dosen av urin-uromodulin for diagnostisering av UMOD-assosiert sykdom.
  • Identifiser nye gener som er ansvarlige for arvelig HTIN (Hereditær Tubulointerstitiell Nephritis).

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

225

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Hôpital Necker Enfants malades

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder ≥ 18 år.
  • HTIN av ukjent årsak
  • Kronisk nyresvikt definert av en eGFR (estimert glomerulær filtrasjonshastighet) estimert i henhold til MDRD (Modification of the Diet in Renal Disease) < 60ml/min/1,73m2.
  • Minst to søsken rammet av gikt før 40 år eller av kronisk nyresvikt.
  • Tilknyttet eller nyter godt av en folketrygd
  • Signatur på det opplyste samtykket.

Ekskluderingskriterier:

  • Endstage nyresvikt før fylte 18 år hos alle berørte personer i familien.
  • Mikroskopisk eller makroskopisk vedvarende hematuri, eller proteinuri > 1 gram / 24 timer.
  • Annen potensiell årsak til TIN (Tubulointerstitiell nefritis): pyelonefritt, legemiddeltoksisitet.
  • Høyt blodtrykk kjent i mer enn 10 år før oppdagelsen av nyresykdommen.
  • Store kardiovaskulære før oppdagelsen av nyresykdommen.
  • Kronisk autoimmun eller infeksjonssykdom.
  • Polycystisk nyresykdom med økt størrelse på nyrene

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Screening
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: HTIN
Annen: Blod- og urinprøvesamlinger
fenotype- og genotypeanalyse, biologisk analyse
Andre navn:
  • fenotype- og genotypeanalyse, biologisk analyse

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genotype av HTIN
Tidsramme: etter 18 måneder
Antall pasienter/familier med mutasjoner i kjente gener ansvarlige for HTIN
etter 18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Uromodulin dosering i urin
Tidsramme: ved 18 måneder
ved 18 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbeidspartnere

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Bertrand Knebelmann, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. november 2010

Primær fullføring (Faktiske)

1. februar 2014

Studiet fullført (Faktiske)

1. juli 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. februar 2011

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. mars 2011

Først lagt ut (Antatt)

11. mars 2011

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

1. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

24. november 2025

Sist bekreftet

1. november 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • P081258

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere