Nefrite tubulointerstiziale ereditaria (NTIH)
24 novembre 2025 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Caratterizzazione fenotipica e genetica delle malattie renali tubulointerstiziali croniche ereditarie dell'adulto
Lo scopo di questo studio è identificare le famiglie con malattie renali tubulointerstiziali croniche ereditarie, caratterizzare il fenotipo e schermare le mutazioni nella genesi nota (UMOD, REN, TCF2, NPHP1).
L'analisi dell'intero genoma sarà eseguita in famiglie senza mutazioni identificate.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
- Inclusione di soggetti affetti con storia familiare di insufficienza renale cronica, gotta precoce, cisti renali in diversi ospedali in Francia
- Caratterizzazione del fenotipo; dosaggio dell'uromodulina urinaria in tutti i soggetti
- Raccogli campioni di DNA
- Eseguire prima lo screening per le mutazioni UMO
- Quindi per REN o TCF2 a seconda del fenotipo
- Convalidare l'uso del dosaggio di uromodulina urinaria per la diagnosi della malattia associata a UMOD.
- Identificare nuovi geni responsabili della HTIN ereditaria (nefrite tubulointerstiziale ereditaria).
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
225
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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-
Paris, Francia, 75015
- Hôpital Necker Enfants malades
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Età ≥ 18 anni.
- HTIN di causa sconosciuta
- Insufficienza renale cronica definita da un eGFR (tasso di filtrazione glomerulare stimato) stimato secondo MDRD (Modifica della dieta nella malattia renale) < 60 ml / min / 1,73 m2.
- Almeno due fratelli affetti da gotta prima dei 40 anni o da insufficienza renale cronica.
- Affiliato o beneficiario di un'assicurazione nazionale
- Firma del consenso illuminato.
Criteri di esclusione:
- Insufficienza renale terminale prima dei 18 anni in tutti i soggetti affetti della famiglia.
- Ematuria microscopica o macroscopica persistente, o proteinuria > 1 grammo/24 ore.
- Altre potenziali cause di TIN (nefrite tubulointerstiziale): pielonefrite, tossicità da farmaci.
- Ipertensione nota da più di 10 anni prima della scoperta della malattia renale.
- Principali cardiovascolari prima della scoperta della malattia renale.
- Malattia cronica autoimmune o infettiva.
- Rene policistico con aumento delle dimensioni dei reni
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Selezione
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Altro: HTIN
|
analisi del fenotipo e del genotipo, analisi biologiche
Altri nomi:
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Genotipo di HTIN
Lasso di tempo: dopo 18 mesi
|
Numero di pazienti/famiglie con mutazioni nei geni noti responsabili dell'HTIN
|
dopo 18 mesi
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Dosaggio di uromodulina nelle urine
Lasso di tempo: a 18 mesi
|
a 18 mesi
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Bertrand Knebelmann, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 novembre 2010
Completamento primario (Effettivo)
1 febbraio 2014
Completamento dello studio (Effettivo)
1 luglio 2016
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
22 febbraio 2011
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
9 marzo 2011
Primo Inserito (Stimato)
11 marzo 2011
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
1 dicembre 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
24 novembre 2025
Ultimo verificato
1 novembre 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Artropatie cristalline
- Malattie urogenitali
- Malattie muscoloscheletriche
- Processi patologici
- Malattie urogenitali maschili
- Malattie renali
- Malattie urologiche
- Malattie urogenitali femminili
- Malattie urogenitali femminili e complicanze della gravidanza
- Malattia cronica
- Attributi della malattia
- Artrite
- Malattie articolari
- Malattie reumatiche
- Metabolismo delle purine-pirimidine, errori congeniti
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Insufficienza renale
- Insufficienza renale cronica
- Nefrite
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Condizioni patologiche, segni e sintomi
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Gotta
- Insufficienza renale cronica
- Nefrite, interstiziale
- Tecniche investigative
- Gestione dei campioni
- Tecniche di laboratorio clinico
- Tecniche e procedure diagnostiche
- Diagnosi
- Forature
- Procedure chirurgiche, operative
- Fenomeni genetici
- Collezione di campioni di sangue
- Genotipo
- Fenotipo
Altri numeri di identificazione dello studio
- P081258
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