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유전성 세뇨관간질 신염 (NTIH)

2025년 11월 24일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

성인 유전성 만성 세뇨관간질 신질환의 표현형 및 유전적 특성 규명

이 연구의 목적은 유전성 만성 세뇨관간질 신장 질환이 있는 가족을 식별하고, 표현형을 특성화하고, 알려진 기원(UMOD, REN, TCF2, NPHP1)의 돌연변이를 스크리닝하는 것입니다. 게놈 전체 분석은 돌연변이가 확인되지 않은 가족에서 수행됩니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

  • 프랑스의 여러 병원에서 만성 신부전, 조기 통풍, 신장 낭종의 가족력이 있는 영향을 받는 피험자 포함
  • 표현형의 특성화; 모든 피험자에서 요로 모듈린의 용량
  • DNA 샘플 수집
  • 먼저 UMO 돌연변이에 대한 스크리닝
  • 그런 다음 표현형에 따라 REN 또는 TCF2의 경우
  • UMOD 관련 질병의 진단을 위한 소변 유로모듈린 용량의 사용을 검증합니다.
  • 유전성 HTIN(유전성 세뇨관간질 신염)의 원인이 되는 새로운 유전자를 확인합니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

225

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Paris, 프랑스, 75015
        • Hôpital Necker Enfants malades

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 연령 ≥ 18세.
  • 원인을 알 수 없는 HTIN
  • MDRD(Modification of the Diet in Renal Disease)에 따라 추정된 eGFR(추정 사구체 여과율)로 정의되는 만성 신부전 < 60ml/min/1,73m2.
  • 40세 이전에 통풍 또는 만성 신부전의 영향을 받은 적어도 두 명의 형제자매.
  • 국민보험 가입 또는 수혜자
  • 깨달은 동의의 서명.

제외 기준:

  • 영향을 받은 모든 가족 대상에서 18세 이전의 말기 신부전.
  • 현미경적 또는 육안적 지속성 혈뇨 또는 단백뇨 > 1그램/24시간.
  • TIN(세뇨관간질 신염)의 다른 잠재적 원인: 신우신염, 약물 독성.
  • 신장 질환이 발견되기 10년 이상 전에 알려진 고혈압.
  • 신장 질환이 발견되기 전의 주요 심혈관.
  • 만성자가 면역 또는 전염병.
  • 신장의 크기가 증가된 다낭성 신장 질환

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 상영
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: HTIN
다른: 혈액 및 소변 샘플 수집
표현형 및 유전자형 분석, 생물학적 분석
다른 이름들:
  • 표현형 및 유전자형 분석, 생물학적 분석

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
HTIN의 유전자형
기간: 18개월 후
HTIN을 담당하는 알려진 유전자에 돌연변이가 있는 환자/가족의 수
18개월 후

2차 결과 측정

결과 측정
기간
소변에서 Uromodulin 복용량
기간: 생후 18개월
생후 18개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

협력자

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

수사관

  • 수석 연구원: Bertrand Knebelmann, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2010년 11월 1일

기본 완료 (실제)

2014년 2월 1일

연구 완료 (실제)

2016년 7월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2011년 2월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2011년 3월 9일

처음 게시됨 (추정된)

2011년 3월 11일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 12월 1일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 11월 24일

마지막으로 확인됨

2025년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • P081258

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