Hereditäre tubulointerstitielle Nephritis (NTIH)
24. November 2025 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Phänotypische und genetische Charakterisierung erblicher chronischer tubulointerstitieller Nierenerkrankungen bei Erwachsenen
Ziel dieser Studie ist es, Familien mit hereditären chronischen tubulointerstitiellen Nierenerkrankungen zu identifizieren, den Phänotyp zu charakterisieren und auf Mutationen in bekannter Genese (UMOD, REN, TCF2, NPHP1) zu screenen.
In Familien ohne identifizierte Mutationen wird eine genomweite Analyse durchgeführt.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
- Aufnahme betroffener Personen mit familiärer Vorgeschichte von chronischem Nierenversagen, früher Gicht, Nierenzysten in mehreren Krankenhäusern in Frankreich
- Charakterisierung des Phänotyps; Dosierung des Uromodulins im Urin bei allen Probanden
- Sammeln Sie DNA-Proben
- Screenen Sie zuerst auf UMO-Mutationen
- Dann je nach Phänotyp für REN oder TCF2
- Validieren Sie die Verwendung der Dosierung von Uromodulin im Urin für die Diagnose von UMOD-assoziierten Erkrankungen.
- Identifizieren Sie neue Gene, die für die hereditäre HTIN (hereditäre tubulointerstitielle Nephritis) verantwortlich sind.
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Tatsächlich)
225
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
-
Paris, Frankreich, 75015
- Hôpital Necker Enfants malades
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alter ≥ 18 Jahre.
- HTIN unbekannter Ursache
- Chronisches Nierenversagen, definiert durch eine eGFR (geschätzte glomeruläre Filtrationsrate), geschätzt gemäß MDRD (Modifikation der Ernährung bei Nierenerkrankungen) < 60 ml / min / 1,73 m2.
- Mindestens zwei Geschwister, die vor dem 40. Lebensjahr an Gicht oder an chronischer Niereninsuffizienz erkrankt sind.
- Angeschlossen oder Begünstigter einer Sozialversicherung
- Unterschrift der aufgeklärten Zustimmung.
Ausschlusskriterien:
- Nierenversagen im Endstadium vor dem 18. Lebensjahr bei allen betroffenen Personen der Familie.
- Mikroskopische oder makroskopische persistierende Hämaturie oder Proteinurie > 1 Gramm / 24 Stunden.
- Andere mögliche Ursache für TIN (Tubulointerstitielle Nephritis): Pyelonephritis, Arzneimitteltoxizität.
- Bluthochdruck seit mehr als 10 Jahren vor Entdeckung der Nierenerkrankung bekannt.
- Major Herz-Kreislauf vor der Entdeckung der Nierenerkrankung.
- Chronische Autoimmun- oder Infektionskrankheit.
- Polyzystische Nierenerkrankung mit Vergrößerung der Nieren
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Screening
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Sonstiges: HTIN
|
Phänotyp- und Genotypanalyse, biologische Analyse
Andere Namen:
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Genotyp von HTIN
Zeitfenster: nach 18 Monaten
|
Anzahl der Patienten/Familien mit Mutationen in bekannten Genen, die für HTIN verantwortlich sind
|
nach 18 Monaten
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Uromodulin-Dosierung im Urin
Zeitfenster: mit 18 Monaten
|
mit 18 Monaten
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Bertrand Knebelmann, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. November 2010
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. Februar 2014
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. Juli 2016
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
22. Februar 2011
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
9. März 2011
Zuerst gepostet (Geschätzt)
11. März 2011
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
1. Dezember 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
24. November 2025
Zuletzt verifiziert
1. November 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Kristallarthropathien
- Urogenitale Erkrankungen
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Pathologische Prozesse
- Männliche Urogenitalerkrankungen
- Nierenerkrankungen
- Urologische Erkrankungen
- Weibliche Urogenitalerkrankungen
- Weibliche Urogenitalerkrankungen und Schwangerschaftskomplikationen
- Chronische Erkrankung
- Krankheitsattribute
- Arthritis
- Gelenkerkrankungen
- Rheumatische Erkrankungen
- Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechselerkrankungen
- Niereninsuffizienz
- Niereninsuffizienz, chronisch
- Nephritis
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Pathologische Zustände, Anzeichen und Symptome
- Ernährungs- und Stoffwechselerkrankungen
- Gicht
- Nierenversagen, chronisch
- Nephritis, interstitielle
- Untersuchungstechniken
- Handhabung von Proben
- Klinische Labortechniken
- Diagnosetechniken und Verfahren
- Diagnose
- Punktionen
- Chirurgische Eingriffe, operativ
- Genetische Phänomene
- Blutprobensammlung
- Genotyp
- Phänotyp
Andere Studien-ID-Nummern
- P081258
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .