Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Dziedziczne cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek (NTIH)

24 listopada 2025 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fenotypowa i genetyczna charakterystyka dorosłych dziedzicznych przewlekłych kanalikowo-śródmiąższowych chorób nerek

Celem pracy jest identyfikacja rodzin z dziedzicznymi przewlekłymi kanalikowo-śródmiąższowymi chorobami nerek, scharakteryzowanie fenotypu i poszukiwanie mutacji o znanej genezie (UMOD, REN, TCF2, NPHP1). Analiza całego genomu zostanie przeprowadzona w rodzinach bez zidentyfikowanych mutacji.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

  • Włączenie pacjentów dotkniętych chorobą z rodzinną historią przewlekłej niewydolności nerek, wczesnej dny moczanowej, torbieli nerek w kilku szpitalach we Francji
  • Charakterystyka fenotypu; dawkowanie uromoduliny podawanej w moczu u wszystkich pacjentów
  • Zbierz próbki DNA
  • Najpierw przeszukaj mutacje UMO
  • Następnie dla REN lub TCF2 w zależności od fenotypu
  • Zweryfikuj zastosowanie dawkowania uromoduliny w moczu w diagnostyce choroby związanej z UMOD.
  • Zidentyfikuj nowe geny odpowiedzialne za dziedziczne HTIN (dziedziczne cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek).

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

225

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75015
        • Hôpital Necker Enfants malades

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek ≥ 18 lat.
  • HTIN o nieznanej przyczynie
  • Przewlekła niewydolność nerek określona przez eGFR (szacowany współczynnik przesączania kłębuszkowego) oszacowany według MDRD (modyfikacja diety w chorobach nerek) < 60ml/min/1,73m2.
  • Co najmniej dwoje rodzeństwa dotkniętych dną moczanową przed 40 rokiem życia lub przewlekłą niewydolnością nerek.
  • Zrzeszony lub korzystający z ubezpieczenia społecznego
  • Podpis oświeconej zgody.

Kryteria wyłączenia:

  • Schyłkowa niewydolność nerek przed ukończeniem 18 lat u wszystkich chorych członków rodziny.
  • Mikroskopowy lub makroskopowy uporczywy krwiomocz lub białkomocz > 1 gram/24 godziny.
  • Inne potencjalne przyczyny TIN (kanalikowo-śródmiąższowe zapalenie nerek): odmiedniczkowe zapalenie nerek, toksyczność leków.
  • Wysokie ciśnienie krwi znane od ponad 10 lat przed odkryciem choroby nerek.
  • Główny układ sercowo-naczyniowy przed odkryciem choroby nerek.
  • Przewlekła choroba autoimmunologiczna lub zakaźna.
  • Wielotorbielowatość nerek ze wzrostem wielkości nerek

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Ekranizacja
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: HTIN
Inny: Pobieranie próbek krwi i moczu
analiza fenotypu i genotypu, analiza biologiczna
Inne nazwy:
  • analiza fenotypu i genotypu, analiza biologiczna

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Genotyp HTIN
Ramy czasowe: po 18 miesiącach
Liczba pacjentów/rodzin z mutacjami w znanych genach odpowiedzialnych za HTIN
po 18 miesiącach

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Dawkowanie uromoduliny w moczu
Ramy czasowe: w wieku 18 miesięcy
w wieku 18 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Współpracownicy

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Śledczy

  • Główny śledczy: Bertrand Knebelmann, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 listopada 2010

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lutego 2014

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 lutego 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 marca 2011

Pierwszy wysłany (Szacowany)

11 marca 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

1 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • P081258

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj