Perinnöllinen tubulointerstitiaalinen nefriitti (NTIH)
maanantai 24. marraskuuta 2025 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Aikuisten perinnöllisten kroonisten tubulointerstitiaalisten munuaissairauksien fenotyyppinen ja geneettinen karakterisointi
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa perheitä, joilla on perinnöllinen krooninen tubulointerstitiaalinen munuaissairaus, karakterisoida fenotyyppi ja seuloa tunnetun geneesin (UMOD, REN, TCF2, NPHP1) mutaatiot.
Genomilaajuinen analyysi suoritetaan perheissä, joissa ei ole tunnistettu mutaatioita.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
- Sairastuneiden henkilöiden, joilla on suvussa kroonista munuaisten vajaatoimintaa, varhaista kihtiä, munuaiskystat, sisällyttäminen useisiin Ranskan sairaaloihin
- Fenotyypin karakterisointi; virtsan uromoduliinin annostus kaikille koehenkilöille
- Kerää DNA-näytteitä
- Tarkista ensin UMO-mutaatiot
- Sitten REN:lle tai TCF2:lle fenotyypistä riippuen
- Vahvista virtsan uromoduliinin annoksen käyttö UMODiin liittyvän sairauden diagnosoimiseksi.
- Tunnista uudet geenit, jotka ovat vastuussa perinnöllisestä HTIN:stä (perinnöllinen tubulointerstitiaalinen nefriitti).
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
225
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75015
- Hôpital Necker Enfants malades
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä ≥ 18 vuotta.
- HTIN tuntemattomasta syystä
- Krooninen munuaisten vajaatoiminta, joka määritellään eGFR:llä (arvioitu glomerulaarinen suodatusnopeus), joka on arvioitu MDRD:n (Modification of Diet in Renal Disease) mukaan < 60 ml / min / 1,73 m2.
- Vähintään kaksi sisarusta, joilla on kihti ennen 40 vuotta tai krooninen munuaisten vajaatoiminta.
- Liittynyt tai hyötynyt kansallisesta vakuutuksesta
- Valistuneen suostumuksen allekirjoitus.
Poissulkemiskriteerit:
- Loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminta ennen 18 vuoden ikää kaikilla perheen potilailla.
- Mikroskooppinen tai makroskooppinen jatkuva hematuria tai proteinuria > 1 gramma / 24 tuntia.
- Muu mahdollinen TIN:n (Tubulointerstitiaalinen nefriitti) syy: pyelonefriitti, lääketoksisuus.
- Korkea verenpaine tunnettiin yli 10 vuotta ennen munuaissairauden löytämistä.
- Suuret sydän- ja verisuonijärjestelmät ennen munuaissairauden havaitsemista.
- Krooninen autoimmuunisairaus tai tartuntatauti.
- Munuaisten polykystinen sairaus, johon liittyy munuaisten koon suureneminen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Seulonta
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: HTIN
|
fenotyyppi- ja genotyyppianalyysi, biologinen analyysi
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
HTINin genotyyppi
Aikaikkuna: 18 kuukauden jälkeen
|
Niiden potilaiden/perheiden lukumäärä, joilla on mutaatioita tunnetuissa geeneissä, jotka ovat vastuussa HTIN:stä
|
18 kuukauden jälkeen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Uromoduliinin annostus virtsassa
Aikaikkuna: 18 kuukauden iässä
|
18 kuukauden iässä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Bertrand Knebelmann, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Maanantai 1. marraskuuta 2010
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 1. helmikuuta 2014
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. heinäkuuta 2016
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 22. helmikuuta 2011
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 9. maaliskuuta 2011
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Perjantai 11. maaliskuuta 2011
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Maanantai 1. joulukuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 24. marraskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. marraskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Kristalliartropatiat
- Urogenitaaliset sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Patologiset prosessit
- Miesten urogenitaaliset sairaudet
- Munuaissairaudet
- Urologiset sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Krooninen sairaus
- Sairauden ominaisuudet
- Niveltulehdus
- Nivelsairaudet
- Reumaattiset sairaudet
- Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Munuaisten vajaatoiminta
- Munuaisten vajaatoiminta, krooninen
- Munuaistulehdus
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Kihti
- Munuaisten vajaatoiminta, krooninen
- Nefriitti, interstitiaalinen
- Tutkintatekniikat
- Näytteenkäsittely
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Puhkaisut
- Kirurgiset toimenpiteet, operatiivinen
- Geneettiset ilmiöt
- Verinäytteen kokoelma
- Genotyyppi
- Fenotyyppi
Muut tutkimustunnusnumerot
- P081258
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .