Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Erfelijke tubulo-interstitiële nefritis (NTIH)

24 november 2025 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fenotypische en genetische karakterisering van volwassen erfelijke chronische tubulo-interstitiële nierziekten

Het doel van deze studie is om families met erfelijke chronische tubulo-interstitiële nierziekten te identificeren, het fenotype te karakteriseren en te screenen op mutaties in bekende genese (UMOD, REN, TCF2, NPHP1). Genoombrede analyse zal worden uitgevoerd in families zonder geïdentificeerde mutaties.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

  • Opname van getroffen proefpersonen met een familiegeschiedenis van chronisch nierfalen, vroege jicht, niercysten in verschillende ziekenhuizen in Frankrijk
  • Karakterisering van het fenotype; dosering van het urinaire uromoduline bij alle proefpersonen
  • Verzamel DNA-monsters
  • Screen eerst op UMO-mutaties
  • Vervolgens voor REN of TCF2, afhankelijk van het fenotype
  • Valideer het gebruik van de dosering van urinair uromoduline voor de diagnose van UMOD-geassocieerde ziekte.
  • Identificeer nieuwe genen die verantwoordelijk zijn voor erfelijke HTIN (Erfelijke Tubulo-interstitiële Nefritis).

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

225

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75015
        • Hôpital Necker Enfants malades

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd ≥ 18 jaar.
  • HTIN met onbekende oorzaak
  • Chronisch nierfalen gedefinieerd door een eGFR (geschatte glomerulaire filtratiesnelheid) geschat volgens MDRD (Modification of the Diet in Renal Disease) < 60 ml / min / 1,73 m2.
  • Minstens twee broers en zussen die vóór 40 jaar door jicht zijn getroffen of door chronisch nierfalen.
  • Aangesloten bij of genietend van een volksverzekering
  • Ondertekening van de verlichte toestemming.

Uitsluitingscriteria:

  • Eindstadium nierfalen vóór de leeftijd van 18 jaar bij alle getroffen personen van de familie.
  • Microscopische of macroscopische aanhoudende hematurie of proteïnurie > 1 gram/24 uur.
  • Andere mogelijke oorzaken van TIN (Tubulo-interstitiële nefritis): pyelonefritis, geneesmiddeltoxiciteit.
  • Hoge bloeddruk al meer dan 10 jaar bekend vóór de ontdekking van de nierziekte.
  • Major cardiovasculair vóór de ontdekking van de nierziekte.
  • Chronische auto-immuun- of infectieziekte.
  • Polycysteuze nierziekte met toename van de grootte van de nieren

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Screening
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: HTIN
Ander: Verzamelingen van bloed- en urinemonsters
fenotype- en genotype-analyse, biologische analyse
Andere namen:
  • fenotype- en genotype-analyse, biologische analyse

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Genotype van HTIN
Tijdsspanne: na 18 maanden
Aantal patiënten/families met mutaties in bekende genen die verantwoordelijk zijn voor HTIN
na 18 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Uromodulin-dosering in de urine
Tijdsspanne: op 18 maanden
op 18 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Medewerkers

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Bertrand Knebelmann, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 november 2010

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 februari 2014

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 juli 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 februari 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 maart 2011

Eerst geplaatst (Geschat)

11 maart 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

1 december 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

24 november 2025

Laatst geverifieerd

1 november 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • P081258

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren