Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Arvelig tubulointerstitiel nefritis (NTIH)

24. november 2025 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fænotypisk og genetisk karakterisering af arvelige kroniske tubulointerstitielle nyresygdomme hos voksne

Formålet med denne undersøgelse er at identificere familier med arvelige kroniske tubulointerstitielle nyresygdomme, karakterisere fænotypen og screene for mutationer i kendt genese (UMOD, REN, TCF2, NPHP1). Genom bred analyse vil blive udført i familier uden mutationer identificeret.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

  • Inkludering af berørte forsøgspersoner med familiær historie med kronisk nyresvigt, tidlig gigt, nyrecyster på flere hospitaler i Frankrig
  • Karakterisering af fænotypen; dosering af urin-uromodulin til alle forsøgspersoner
  • Saml DNA-prøver
  • Skærm for UMO-mutationer først
  • Derefter for REN eller TCF2 afhængigt af fænotypen
  • Valider brugen af ​​dosis af urin-uromodulin til diagnosticering af UMOD-associeret sygdom.
  • Identificer nye gener, der er ansvarlige for arvelig HTIN (Hereditær Tubulointerstitiel Nephritis).

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

225

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Hôpital Necker Enfants malades

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder ≥ 18 år.
  • HTIN af ukendt årsag
  • Kronisk nyresvigt defineret af en eGFR (estimeret glomerulær filtrationshastighed) estimeret i henhold til MDRD (Modification of the Diet in Renal Disease) < 60ml/min/1,73m2.
  • Mindst to søskende ramt af gigt før 40 år eller af kronisk nyresvigt.
  • Tilsluttet eller nyder godt af en national forsikring
  • Underskrift af det oplyste samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Endstage nyresvigt før 18 års alderen hos alle berørte personer i familien.
  • Mikroskopisk eller makroskopisk vedvarende hæmaturi eller proteinuri > 1 gram / 24 timer.
  • Anden potentiel årsag til TIN (Tubulointerstitiel nefritis): pyelonefritis, lægemiddeltoksicitet.
  • Højt blodtryk kendt i mere end 10 år før opdagelsen af ​​nyresygdommen.
  • Større kardiovaskulær før opdagelsen af ​​nyresygdommen.
  • Kronisk autoimmun eller infektionssygdom.
  • Polycystisk nyresygdom med øget størrelse af nyrerne

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Screening
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: HTIN
Andet: Blod- og urinprøvesamlinger
fænotype- og genotypeanalyse, biologisk analyse
Andre navne:
  • fænotype- og genotypeanalyse, biologisk analyse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genotype af HTIN
Tidsramme: efter 18 måneder
Antal patienter/familier med mutationer i kendte gener ansvarlige for HTIN
efter 18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Uromodulin dosering i urin
Tidsramme: ved 18 måneder
ved 18 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Bertrand Knebelmann, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. november 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. februar 2014

Studieafslutning (Faktiske)

1. juli 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. februar 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. marts 2011

Først opslået (Anslået)

11. marts 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

1. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. november 2025

Sidst verificeret

1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P081258

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner