Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hereditární tubulointersticiální nefritida (NTIH)

24. listopadu 2025 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fenotypová a genetická charakteristika dospělých dědičných chronických tubulointersticiálních onemocnění ledvin

Cílem této studie je identifikovat rodiny s dědičným chronickým tubulointersticiálním onemocněním ledvin, charakterizovat fenotyp a provést screening mutací ve známé genezi (UMOD, REN, TCF2, NPHP1). Analýza celého genomu bude provedena v rodinách bez identifikovaných mutací.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

  • Zařazení postižených subjektů s rodinnou anamnézou chronického selhání ledvin, časnou dnou, cystami ledvin v několika nemocnicích ve Francii
  • Charakterizace fenotypu; dávkování močového uromodulinu u všech subjektů
  • Odeberte vzorky DNA
  • Nejprve se podívejte na mutace UMO
  • Pak pro REN nebo TCF2 v závislosti na fenotypu
  • Ověřte použití dávkování močového uromodulinu pro diagnózu onemocnění souvisejícího s UMOD.
  • Identifikujte nové geny odpovědné za dědičnou HTIN (Hereditary Tubulointerstitial Nephritis).

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

225

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • Hôpital Necker Enfants malades

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk ≥ 18 let.
  • HTIN neznámé příčiny
  • Chronické selhání ledvin definované pomocí eGFR (odhadovaná glomerulární filtrace) odhadnuté podle MDRD (Modification of Diet in Renal Disease) < 60 ml / min / 1,73 m2.
  • Nejméně dva sourozenci postižení dnou před 40. rokem nebo chronickým selháním ledvin.
  • Přidružený nebo využívající národního pojištění
  • Podpis osvíceného souhlasu.

Kritéria vyloučení:

  • Konečné stadium selhání ledvin před dosažením věku 18 let u všech postižených jedinců v rodině.
  • Mikroskopická nebo makroskopická perzistující hematurie nebo proteinurie > 1 gram/24 hodin.
  • Další potenciální příčina TIN (tubulointersticiální nefritida): pyelonefritida, toxicita léků.
  • Vysoký krevní tlak známý již více než 10 let před objevením onemocnění ledvin.
  • Hlavní kardiovaskulární před objevením onemocnění ledvin.
  • Chronické autoimunitní nebo infekční onemocnění.
  • Polycystické onemocnění ledvin se zvětšenou velikostí ledvin

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Promítání
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: HTIN
Jiný: Odběry vzorků krve a moči
fenotypová a genotypová analýza, biologická analýza
Ostatní jména:
  • fenotypová a genotypová analýza, biologická analýza

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genotyp HTIN
Časové okno: po 18 měsících
Počet pacientů/rodin s mutacemi ve známých genech odpovědných za HTIN
po 18 měsících

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Dávkování uromodulinu v moči
Časové okno: v 18 měsících
v 18 měsících

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Spolupracovníci

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Bertrand Knebelmann, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. listopadu 2010

Primární dokončení (Aktuální)

1. února 2014

Dokončení studie (Aktuální)

1. července 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. února 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. března 2011

První zveřejněno (Odhadovaný)

11. března 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

1. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P081258

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit