脆弱X症候群の治療のための抗酸化物質の安全性と有効性の研究 (SXF-TRA152)

脆弱 X 症候群 (FXS) は、1943 年に Martin 博士と Bell 博士によって、性に関連した精神障害の患者が何人かいる家族で最初に報告されました。 この障害は、遺伝性精神障害の最も一般的な原因です。 脆弱 X 症候群の有病率は、男性 2,500 人に 1 人、女性 4,000 人に 1 人と確立されています。

中等度から重度の精神遅滞にもかかわらず、脆弱な X 患者は、巨睾丸症、細長い顔、長い耳、結合組織異形成、多動性、自閉症様およびステレオタイプの行動、発話遅延、および感覚過敏の増加を示します。

目的: 若い男性の脆弱 X 症候群の治療法として、抗酸化物質アスコルビン酸とトコフェロールの組み合わせの効果を評価すること。

仮説: 脆弱 X 症候群の動物モデルにおける中枢神経系の病態生理学の一部は、酸化ストレスによって決定される可能性があることが提案されています。 さらに、Fragile X の患者は、血漿中のアスコルビン酸レベルが有意に低かった。 酸化ストレスの生化学的特徴は、トコフェロールやメラトニンなどの抗酸化化合物による慢性的な治療により、FMR1-KOマウスで逆転する可能性があり、多動、不安、認知障害などの症候群のいくつかの特徴を正常化する可能性もあります. 酸化ストレスの正常化は、自閉症、ダウン症候群、中枢神経系の他の疾患などの神経発達疾患で重要な過剰なフリーラジカルによって引き起こされる状態を緩和するための新しい治療経路として提案されています。