Studie bezpečnosti a účinnosti antioxidantů pro léčbu syndromu křehkého X (SXF-TRA152)

Syndrom křehkého X (FXS) byl poprvé popsán Dr. Martinem a Dr. Bellem v roce 1943 v rodinách s několika pacienty postiženými mentálním postižením vázaným na pohlaví. Tato porucha je nejčastější příčinou dědičného mentálního postižení. Prevalence syndromu Fragile X byla stanovena na 1 z 2 500 mužů a 1 ze 4 000 žen.

Navzdory středně těžké až těžké mentální retardaci vykazují fragilní X pacienti makroorchidismus, protáhlý obličej, dlouhé uši, dysplazii pojivové tkáně, hyperaktivitu, autistické a stereotypní chování, opožděnou řeč a zvýšenou senzorickou citlivost.

Cíl: Zhodnotit účinek kombinace antioxidantu kyseliny askorbové a tokoferolu jako terapie syndromu fragilního X u mladých mužů.

Hypotéza: Předpokládá se, že část patofyziologie centrálního nervového systému na zvířecím modelu syndromu fragilního X může být determinována oxidativním stresem. Kromě toho pacienti s Fragile X vykazovali významně nízkou hladinu kyseliny askorbové v plazmě. Biochemické charakteristiky oxidačního stresu mohou být u FMR1-KO myší zvráceny chronickou léčbou antioxidačními sloučeninami, jako je tokoferol nebo melatonin, může také normalizovat několik charakteristických znaků syndromu, jako je hyperaktivita, úzkost a kognitivní deficity. Normalizace oxidačního stresu je navržena jako nová terapeutická cesta ke zmírnění stavů způsobených nadbytkem volných radikálů, které jsou klíčové u neurovývojových onemocnění, jako je autismus, Downův syndrom a další onemocnění centrálního nervového systému.