Studio sulla sicurezza e l'efficacia degli antiossidanti per il trattamento della sindrome dell'X fragile (SXF-TRA152)

La sindrome dell'X fragile (FXS) è stata descritta per la prima volta dal Dr. Martin e dal Dr. Bell nel 1943, in famiglie con diversi pazienti affetti da disabilità mentale legata al sesso. Questo disturbo è la causa più comune di disabilità mentale ereditaria. La prevalenza della sindrome dell'X fragile è stata stabilita in 1 su 2.500 maschi e 1 su 4000 femmine.

Nonostante il ritardo mentale da moderato a grave, i pazienti con X fragile presentano macroorchidismo, viso allungato, orecchie lunghe, displasia del tessuto connettivo, iperattività, comportamenti di tipo autistico e stereotipati, ritardo del linguaggio e aumento della sensibilità sensoriale.

Obiettivo: valutare l'effetto della combinazione dell'antiossidante acido ascorbico e tocoferolo, come terapia della sindrome dell'X fragile nei giovani maschi.

Ipotesi: si propone che parte della fisiopatologia del sistema nervoso centrale nel modello animale della sindrome dell'X fragile possa essere determinata dallo stress ossidativo. Inoltre, i pazienti con X fragile hanno mostrato un livello significativamente basso di acido ascorbico nel plasma. Le caratteristiche biochimiche dello stress ossidativo possono essere invertite nei topi FMR1-KO, mediante un trattamento cronico con composti antiossidanti come il tocoferolo o la melatonina, può anche normalizzare diversi segni distintivi della sindrome come iperattività, ansia e deficit cognitivi. La normalizzazione dello stress ossidativo si propone come una nuova via terapeutica per alleviare le condizioni causate da un eccesso di radicali liberi che sono cruciali nelle malattie del neurosviluppo come l'autismo, la sindrome di down e altre malattie del sistema nervoso centrale.