Estudo de Segurança e Eficácia de Antioxidantes para o Tratamento da Síndrome do X Frágil (SXF-TRA152)

A síndrome do X frágil (SXF) foi descrita pela primeira vez pelo Dr. Martin e pelo Dr. Bell em 1943, em famílias com vários pacientes afetados por deficiência mental ligada ao sexo. Este distúrbio é a causa mais comum de deficiência mental hereditária. A prevalência da síndrome do X Frágil foi estabelecida em 1 em 2.500 homens e 1 em 4.000 mulheres.

Apesar do retardo mental moderado a grave, os pacientes com X frágil apresentam macroorquidismo, face alongada, orelhas longas, displasia do tecido conjuntivo, hiperatividade, comportamentos semelhantes aos autistas e estereotipados, atraso na fala e aumento da sensibilidade sensorial.

Objetivo: Avaliar o efeito da combinação do antioxidante Ácido Ascórbico e tocoferol, como terapia da Síndrome do X Frágil em jovens do sexo masculino.

Hipótese: Propõe-se que parte da fisiopatologia do sistema nervoso central no modelo animal da síndrome do X frágil pode ser determinada pelo estresse oxidativo. Além disso, os pacientes com X Frágil apresentaram um nível significativamente baixo de ácido ascórbico no plasma. As características bioquímicas do estresse oxidativo podem ser revertidas nos camundongos FMR1-KO, por um tratamento crônico com compostos antioxidantes como tocoferol ou melatonina, também pode normalizar várias características da síndrome, como hiperatividade, ansiedade e déficits cognitivos. A normalização do estresse oxidativo é proposta como uma nova via terapêutica para aliviar as condições causadas pelo excesso de radicais livres que são cruciais em doenças do neurodesenvolvimento, como autismo, síndrome de down e outras doenças do sistema nervoso central.