Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności przeciwutleniaczy w leczeniu zespołu łamliwego chromosomu X (SXF-TRA152)

13 kwietnia 2015 zaktualizowane przez: Yolanda de Diego Otero

Faza II, podwójnie ślepa, randomizowana, jednokierunkowa, kontrolowana placebo próba krzyżowa w celu zbadania bezpieczeństwa i skuteczności kwasu askorbinowego i tokoferolu w leczeniu zespołu łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) został po raz pierwszy opisany przez dr Martina i dr Bella w 1943 r. w rodzinach z kilkoma pacjentami dotkniętymi upośledzeniem umysłowym sprzężonym z płcią. Zaburzenie to jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej niepełnosprawności umysłowej. Częstość występowania zespołu łamliwego chromosomu X została ustalona na 1 na 2500 mężczyzn i 1 na 4000 kobiet.

Pomimo umiarkowanego do ciężkiego upośledzenia umysłowego, pacjenci z zespołem łamliwego chromosomu X wykazują makroorchidyzm, wydłużoną twarz, długie uszy, dysplazję tkanki łącznej, nadpobudliwość, zachowania podobne do autystycznych i stereotypowych, opóźnienie mowy i zwiększoną wrażliwość sensoryczną.

Cel: Ocena wpływu połączenia przeciwutleniacza kwasu askorbinowego i tokoferolu w terapii zespołu łamliwego chromosomu X u młodych mężczyzn.

Hipoteza: Proponuje się, aby część patofizjologii ośrodkowego układu nerwowego w zwierzęcym modelu zespołu łamliwego chromosomu X była determinowana stresem oksydacyjnym. Ponadto pacjenci z zespołem Fragile X wykazywali znacząco niski poziom kwasu askorbinowego w osoczu. Biochemiczne cechy stresu oksydacyjnego można odwrócić u myszy FMR1-KO poprzez przewlekłe leczenie związkami przeciwutleniającymi, takimi jak tokoferol lub melatonina, może to również znormalizować kilka cech charakterystycznych zespołu, takich jak nadpobudliwość, niepokój i deficyty poznawcze. Normalizacja stresu oksydacyjnego jest proponowana jako nowa droga terapeutyczna do łagodzenia stanów wywołanych nadmiarem wolnych rodników, które są kluczowe w chorobach neurorozwojowych, takich jak autyzm, zespół Downa i inne choroby ośrodkowego układu nerwowego.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

  • Cel: Ocena wpływu połączenia przeciwutleniacza kwasu askorbinowego i tokoferolu w terapii zespołu łamliwego chromosomu X u młodych mężczyzn.
  • Schemat: Pilotażowe badanie kliniczne fazy II, 6-miesięczne, randomizowane, podwójnie ślepe, kontrolowane placebo, jednokierunkowe krzyżowe badanie kliniczne, z dwoma okresami leczenia trwającymi 12 tygodni.
  • Otoczenie: Fundacja IMABIS. Szpital Carlos Haya w Maladze.
  • Osoby badane: Dzieci w wieku 5-11 lat (niemowlęta) i 12-18 lat (młodzież) z rozpoznaniem zespołu łamliwego chromosomu X.
  • Interwencja: 30 uczestników losowo przydzielonych do otrzymywania antyoksydacyjnych witamin C (kwas askorbinowy) i witaminy E (d-alfa-tokoferol) raz dziennie lub placebo przez 12 tygodni metodą podwójnie ślepej próby. W okresie badania 2 wszyscy uczestnicy otrzymują (otwarte) aktywne leczenie. Mierniki wyników: poprawa poziomu przeciwutleniaczy w osoczu, stres oksydacyjny (wskazany przez status glutationu, substancje reagujące z kwasem tiobarbiturowym (TBARS) i zawartość karbonylu w białkach) oraz odpowiedź osi HPA. Problemy behawioralne będą badane za pomocą „Listy kontrolnej zachowań rozwojowych” i „Kwestionariusza nauczyciela i rodzica, C. Keith Conners”, a także poprawa uczenia się będzie analizowana za pomocą „Skali inteligencji Wechslera dla dzieci” w wieku 0, 3, 6 miesięcy podczas badania i 3 miesiące po zakończeniu leczenia.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

30

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Hiszpania
      • Malaga, Hiszpania, 29009
        • Psychiatric Service. Hospital Carlos Haya

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 lat do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Męski

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Diagnostyka genetyki molekularnej zespołu (liczba powtórzeń CGG w genie FMR1 powyżej 200).
  • Przedstawienie charakterystycznych objawów zespołu łamliwego chromosomu X.
  • Pacjenci w wieku powyżej 6 lat i młodsi niż 19 lat.
  • Świadoma zgoda podpisana przez rodziców i/lub opiekuna prawnego przed włączeniem do badania.
  • Zarówno rodzice, jak i pacjenci muszą zobowiązać się do udziału w 30-tygodniowym badaniu.

Kryteria wyłączenia:

  • Z badania wykluczono osoby z innymi zaburzeniami neurologicznymi niezwiązanymi z zespołem.
  • Pacjenci, którzy mieli poważne problemy zdrowotne w ciągu ostatnich 12 miesięcy.
  • Przyjmują więcej niż 100 mg witaminy E lub witaminy C dziennie przez ostatnie 4 miesiące.
  • Mają problemy fizyczne, upośledzenia umysłowe lub sensoryczne, które wykluczają ocenę skuteczności.
  • Nadwrażliwość na którykolwiek składnik preparatu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
  • Maskowanie: Poczwórny

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Kwas askorbinowy i alfa-tokoferol
Dwie dawki dzienne kombinacji przeciwutleniaczy, podawane podczas śniadania i kolacji
Suplement diety: Kwas askorbinowy (witamina C) i alfa-tokoferol (witamina E)
  • Witamina E (D-alfa-tokoferol) 10 mg/kg/dzień (maksymalnie 600 mg/dzień)
  • Witamina C (kwas L-askorbinowy) 10 mg/kg/dzień (maksymalnie 800 mg/dzień) Przez 12 tygodni
Komparator placebo: Placebo
Dwie dzienne dawki placebo, podawane podczas śniadania i kolacji
Suplement diety: Placebo
Dwie dzienne dawki placebo, podawane podczas śniadania i kolacji przez 12 tygodni

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany w wyjściowej Skali Rodzica i Nauczyciela Connera w 12 i 24 tygodniu
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy, tydzień 12, tydzień 24
Skale nadpobudliwości ruchowej: Conners Parent and Teacher Questionnaire, realizowane przed rozpoczęciem leczenia, 12 tygodni i 24 tygodnie po rozpoczęciu leczenia.
Punkt wyjściowy, tydzień 12, tydzień 24

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w podstawowym pomiarze Inwentarza rozwoju zachowania (DBC-P24) po 12 i 24 tygodniach
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 12 i tydzień 24
Inwentaryzacja rozwoju zachowania (DBC-P24) zostanie przeprowadzona przed rozpoczęciem, 12 tygodni i 24 tygodnie po rozpoczęciu leczenia
Wartość wyjściowa, tydzień 12 i tydzień 24
Skala Inteligencji Wechslera dla dzieci
Ramy czasowe: punkt wyjściowy, tydzień 12 i tydzień 24
Skala Inteligencji Wechslera dla dzieci będzie stosowana na linii podstawowej i 12 tygodni po rozpoczęciu leczenia
punkt wyjściowy, tydzień 12 i tydzień 24
Złożony pomiar krwi i moczu.
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 12 i tydzień 24

Ocena bezpieczeństwa poprzez pomiar krwi i moczu. Następujące badania zostaną przeprowadzone na linii podstawowej, 12 i 24 tygodnie po rozpoczęciu leczenia:

  1. Hematologia
  2. Biochemiczne
  3. Określenie osi nadnerczy.
  4. Stan oksydacyjny.
  5. Analiza gęstości moczu, pH, białka, glukozy, ciał ketonowych, bilirubiny, krwi, azotynów, urobilinogenu, leukocytów, osadu moczu, sodu, chloru, potasu.
Wartość wyjściowa, tydzień 12 i tydzień 24

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Yolanda de Diego Otero

Śledczy

  • Główny śledczy: Yolanda de Diego Otero, PhD, IMABIS Foundation. Hospital Carlos Haya. Malaga
  • Główny śledczy: Lucia M Perez Costillas, MD PhD, Hospital Carlos Haya. Malaga

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 grudnia 2010

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2015

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 marca 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 kwietnia 2011

Pierwszy wysłany (Oszacować)

6 kwietnia 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

14 kwietnia 2015

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 kwietnia 2015

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2009-017837-23

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj