Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Veiligheids- en werkzaamheidsstudie van antioxidanten voor de behandeling van het Fragiele X-syndroom (SXF-TRA152)

13 april 2015 bijgewerkt door: Yolanda de Diego Otero

Fase II dubbelblinde, gerandomiseerde, placebogecontroleerde 1-weg cross-over-studie om de veiligheid en werkzaamheid van ascorbinezuur en tocoferol voor de behandeling van het Fragile X-syndroom te onderzoeken

Het Fragile X-syndroom (FXS) werd voor het eerst beschreven door Dr. Martin en Dr. Bell in 1943, in gezinnen met meerdere patiënten met een geslachtsgebonden mentale handicap. Deze aandoening is de meest voorkomende oorzaak van erfelijke verstandelijke beperkingen. De prevalentie van het Fragiele X-syndroom is vastgesteld op 1 op de 2500 mannen en 1 op de 4000 vrouwen.

Ondanks matige tot ernstige mentale retardatie vertonen fragiele X-patiënten macro-orchisme, een langwerpig gezicht, lange oren, bindweefseldysplasie, hyperactiviteit, autistisch en stereotiep gedrag, spraakachterstand en verhoogde zintuiglijke gevoeligheid.

Doel: het effect evalueren van de combinatie van de antioxidant ascorbinezuur en tocoferol, als therapie van het Fragiele X-syndroom bij jonge mannen.

Hypothese: Er wordt voorgesteld dat een deel van de pathofysiologie van het centrale zenuwstelsel in het diermodel van het fragiele X-syndroom kan worden bepaald door oxidatieve stress. Bovendien vertoonden Fragile X-patiënten een significant laag ascorbinezuurgehalte in het plasma. De biochemische kenmerken van oxidatieve stress kunnen worden omgekeerd in de FMR1-KO-muizen, door een chronische behandeling met antioxidantverbindingen zoals tocoferol of melatonine. Het kan ook verschillende kenmerken van het syndroom normaliseren, zoals hyperactiviteit, angst en cognitieve stoornissen. De normalisatie van de oxidatieve stress wordt voorgesteld als een nieuwe therapeutische route om aandoeningen te verlichten die worden veroorzaakt door een teveel aan vrije radicalen die cruciaal zijn bij neurologische ontwikkelingsziekten zoals autisme, het syndroom van Down en andere ziekten van het centrale zenuwstelsel.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

  • Doel: het effect evalueren van de combinatie van de antioxidant ascorbinezuur en tocoferol, als therapie van het Fragiele X-syndroom bij jonge mannen.
  • Opzet: klinische pilotstudie, fase II, gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde klinische studie in één richting, van 6 maanden, met twee behandelingsperioden van 12 weken.
  • Omgeving: Stichting IMABIS. Carlos Haya-ziekenhuis, Malaga.
  • Onderwerpen: kinderen van 5-11 jaar (zuigelingen) en 12-18 jaar (adolescenten) met de diagnose Fragile X-syndroom.
  • Interventie: 30 deelnemers willekeurig toegewezen, om antioxidant vitamine C (ascorbinezuur) en vitamine E (d-alfa-tocoferol) eenmaal per dag of placebo gedurende 12 weken dubbelblind te ontvangen. In Onderzoeksperiode 2 krijgen alle deelnemers een (open) actieve behandeling. Uitkomstmaten: verbetering van plasma-antioxidantniveaus, oxidatieve stress (aangegeven door glutathionstatus, thiobarbituurzuur-reagerende stoffen (TBARS) en carbonylgehalte van eiwitten) en HPA-asrespons. Gedragsproblemen zullen worden bestudeerd met behulp van "Checklist voor ontwikkelingsgedrag" en "Teacher's and Parent's Questionnaire, C. Keith Conners", ook zal leerverbetering worden geanalyseerd met behulp van "Wechsler Intelligence Scale for children" op 0, 3, 6 maanden tijdens de proef en 3 maanden na voltooiing van de behandeling.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

30

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Spanje
      • Malaga, Spanje, 29009
        • Psychiatric Service. Hospital Carlos Haya

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 jaar tot 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Mannelijk

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Moleculair genetische diagnose van het syndroom (aantal CGG-herhalingen in het FMR1-gen meer dan 200).
  • Kenmerkende symptomen van het fragiele X-syndroom.
  • Patiënten ouder dan 6 jaar en jonger dan 19 jaar.
  • Ondertekende geïnformeerde toestemming door ouders en/of wettelijke voogd voorafgaand aan inschrijving in het proces.
  • Zowel ouders als patiënten moeten zich verplichten om deel te nemen voor de duur van de proefperiode van 30 weken.

Uitsluitingscriteria:

  • De studie sluit individuen uit met andere neurologische aandoeningen die geen verband houden met het syndroom.
  • Patiënten die de afgelopen 12 maanden ernstige medische problemen hebben gehad.
  • Neemt de afgelopen 4 maanden dagelijks meer dan 100 mg vitamine E of vitamine C.
  • Lichamelijke problemen, mentale of zintuiglijke beperkingen hebben die beoordeling van de effectiviteit in de weg staan.
  • Overgevoeligheid voor een van de bestanddelen van het preparaat.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Crossover-opdracht
  • Masker: Verviervoudigen

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Ascorbinezuur en alfa-tocoferol
Twee dagelijkse doses van de combinatie van antioxidanten, toegediend bij het ontbijt en het avondeten
Voedingssupplement: Ascorbinezuur (vitamine C) en alfa-tocoferol (vitamine E)
  • Vitamine E (D-alfa-tocoferol) 10 mg/kg/dag (met een maximum van 600 mg/dag)
  • Vitamine C (L-ascorbinezuur) 10 mg/kg/dag (met een maximum van 800 mg/dag) Gedurende 12 weken
Placebo-vergelijker: Placebo
Twee dagelijkse doses placebo, toegediend bij het ontbijt en het avondeten
Voedingssupplement: Placebo
Twee dagelijkse doses placebo, toegediend bij het ontbijt en het avondeten gedurende 12 weken

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veranderingen in de baseline Conner's Parent en Teacher Scales na 12 en 24 weken
Tijdsspanne: Basislijn, week 12, week 24
Hyperactiviteitsschalen: Conners Parent and Teacher Questionnaire, opgesteld vóór aanvang van de behandeling, 12 weken en 24 weken na aanvang van de behandeling.
Basislijn, week 12, week 24

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in de nulmeting van de Inventarisatie Gedragsontwikkeling (DBC-P24) na 12 en 24 weken
Tijdsspanne: Basislijn, week 12 en week 24
Inventarisatie gedragsontwikkeling (DBC-P24) wordt gerealiseerd voor aanvang, 12 weken en 24 weken na aanvang van de behandeling
Basislijn, week 12 en week 24
Wechsler Intelligentieweegschaal voor kinderen
Tijdsspanne: basislijn, week 12 en week 24
De Wechsler-intelligentieschaal voor kinderen wordt gebruikt bij de basislijn en 12 weken na het begin van de behandeling
basislijn, week 12 en week 24
Samengestelde meting van bloed en urine.
Tijdsspanne: Basislijn, week 12 en week 24

Veiligheidsevaluatie door middel van bloed- en urinemeting. De volgende onderzoeken zullen bij aanvang, 12 en 24 weken na aanvang van de behandeling, worden uitgevoerd:

  1. Hematologie
  2. Biochemisch
  3. Bepaling van de bijnieras.
  4. Oxidatieve staat.
  5. Analyse van urinedichtheid, pH, eiwit, glucose, ketonlichamen, bilirubine, bloed, nitriet, urobilinogeen, leukocyten, urinesediment, natrium, chloor, kalium.
Basislijn, week 12 en week 24

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Yolanda de Diego Otero

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Yolanda de Diego Otero, PhD, IMABIS Foundation. Hospital Carlos Haya. Malaga
  • Hoofdonderzoeker: Lucia M Perez Costillas, MD PhD, Hospital Carlos Haya. Malaga

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 december 2010

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 april 2015

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 april 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 maart 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 april 2011

Eerst geplaatst (Schatting)

6 april 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

14 april 2015

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

13 april 2015

Laatst geverifieerd

1 april 2015

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2009-017837-23

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren