Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование безопасности и эффективности антиоксидантов для лечения синдрома ломкой Х-хромосомы (SXF-TRA152)

13 апреля 2015 г. обновлено: Yolanda de Diego Otero

Двойное слепое рандомизированное плацебо-контролируемое одностороннее перекрестное исследование фазы II для изучения безопасности и эффективности аскорбиновой кислоты и токоферола для лечения синдрома ломкой Х-хромосомы

Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS) был впервые описан доктором Мартином и доктором Беллом в 1943 году в семьях с несколькими пациентами, страдающими умственной отсталостью, связанной с полом. Это расстройство является наиболее частой причиной наследственной умственной отсталости. Распространенность синдрома Fragile X установлена ​​на уровне 1 на 2500 мужчин и 1 на 4000 женщин.

Несмотря на умеренную или тяжелую умственную отсталость, у пациентов с хрупкой Х-хромосомой наблюдается макроорхизм, удлиненное лицо, длинные уши, дисплазия соединительной ткани, гиперактивность, аутоподобное и стереотипное поведение, задержка речи и повышенная сенсорная чувствительность.

Цель: оценить эффект комбинации антиоксиданта аскорбиновой кислоты и токоферола в качестве терапии синдрома ломкой X-хромосомы у молодых мужчин.

Гипотеза. Предполагается, что часть патофизиологии центральной нервной системы в животной модели синдрома ломкой Х-хромосомы может быть обусловлена ​​окислительным стрессом. Кроме того, у пациентов с Fragile X был значительно низкий уровень аскорбиновой кислоты в плазме. Биохимические характеристики окислительного стресса могут быть полностью изменены у мышей FMR1-KO при длительном лечении антиоксидантными соединениями, такими как токоферол или мелатонин. Это также может нормализовать некоторые признаки синдрома, такие как гиперактивность, беспокойство и когнитивный дефицит. Нормализация оксидативного стресса предлагается в качестве нового терапевтического пути для облегчения состояний, вызванных избытком свободных радикалов, которые имеют решающее значение при заболеваниях нервной системы, таких как аутизм, синдром Дауна и других заболеваниях центральной нервной системы.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

  • Цель: оценить эффект комбинации антиоксиданта аскорбиновой кислоты и токоферола в качестве терапии синдрома ломкой X-хромосомы у молодых мужчин.
  • Дизайн: Пилотное клиническое исследование, фаза II, 6-месячное рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое одностороннее перекрестное клиническое исследование с двумя периодами лечения продолжительностью 12 недель.
  • Настройка: Фонд ИМАБИС. Больница Карлоса Хайя, Малага.
  • Субъекты: дети в возрасте 5–11 лет (младенцы) и 12–18 лет (подростки) с диагнозом синдром ломкой Х-хромосомы.
  • Вмешательство: 30 участников, случайным образом распределенных, получали витамины-антиоксиданты С (аскорбиновую кислоту) и витамин Е (d-альфа-токоферол) один раз в день или плацебо в течение 12 недель двойным слепым методом. В период исследования 2 все участники получают (открытое) активное лечение. Показатели результатов: улучшение уровня антиоксидантов в плазме, окислительный стресс (на что указывает статус глутатиона, вещества, реагирующие с тиобарбитуровой кислотой (TBARS) и содержание карбонильных групп в белках) и реакция оси HPA. Поведенческие проблемы будут изучаться с помощью «Контрольного списка развития поведения» и «Опросника учителя и родителей, К. Кит Коннерс», а также будет анализироваться улучшение обучения с использованием «Шкалы интеллекта Векслера для детей» в 0, 3, 6 месяцев во время испытания. и через 3 месяца после завершения лечения.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

30

Фаза

  • Фаза 2

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Испания
      • Malaga, Испания, 29009
        • Psychiatric Service. Hospital Carlos Haya

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 6 лет до 18 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Мужской

Описание

Критерии включения:

  • Молекулярно-генетическая диагностика синдрома (количество повторов CGG в гене FMR1 более 200).
  • Характерные симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы.
  • Пациенты старше 6 лет и моложе 19 лет.
  • Информированное согласие, подписанное родителями и/или законным опекуном до регистрации в испытании.
  • И родители, и пациенты должны принять участие в течение 30-недельного испытания.

Критерий исключения:

  • В исследование не включались лица с другими неврологическими расстройствами, не связанными с синдромом.
  • Пациенты, у которых были серьезные проблемы со здоровьем в течение предыдущих 12 месяцев.
  • Принимаете более 100 мг витамина Е или витамина С ежедневно в течение последних 4 месяцев.
  • Имеют физические проблемы, психические или сенсорные нарушения, препятствующие оценке эффективности.
  • Повышенная чувствительность к любому компоненту препарата.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Рандомизированный
  • Интервенционная модель: Назначение кроссовера
  • Маскировка: Четырехместный

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Аскорбиновая кислота и альфа-токоферол
Две ежедневные дозы комбинации антиоксидантов, принимаемые за завтраком и ужином.
Диетическая добавка: Аскорбиновая кислота (витамин С) и альфа-токоферол (витамин Е)
  • Витамин Е (D-альфа-токоферол) 10 мг/кг/день (максимум 600 мг/день)
  • Витамин С (L-аскорбиновая кислота) 10 мг/кг/день (максимум 800 мг/день) в течение 12 недель
Плацебо Компаратор: Плацебо
Две ежедневные дозы плацебо, принимаемые за завтраком и ужином.
Диетическая добавка: Плацебо
Две дозы плацебо в день за завтраком и ужином в течение 12 недель.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменения в исходных шкалах Коннера для родителей и учителей в 12 и 24 недели
Временное ограничение: Исходный уровень, неделя 12, неделя 24
Шкалы гиперактивности: анкета Conners для родителей и учителей, проведенная до начала лечения, через 12 недель и через 24 недели после начала лечения.
Исходный уровень, неделя 12, неделя 24

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение исходного показателя Инвентаризации развития поведения (DBC-P24) через 12 и 24 недели
Временное ограничение: Исходный уровень, неделя 12 и неделя 24
Инвентаризация развития поведения (DBC-P24) будет проводиться до начала, через 12 недель и 24 недели после начала лечения.
Исходный уровень, неделя 12 и неделя 24
Шкала интеллекта Векслера для детей
Временное ограничение: исходный уровень, неделя 12 и неделя 24
Шкала интеллекта Векслера для детей будет использоваться на исходном уровне и через 12 недель после начала лечения.
исходный уровень, неделя 12 и неделя 24
Комбинированное измерение крови и мочи.
Временное ограничение: Исходный уровень, неделя 12 и неделя 24

Оценка безопасности путем измерения крови и мочи. Следующие исследования будут проведены на исходном уровне, через 12 и 24 недели после начала лечения:

  1. Гематология
  2. биохимический
  3. Определение оси надпочечников.
  4. Окислительный статус.
  5. Анализ мочи на плотность, рН, белок, глюкозу, кетоновые тела, билирубин, кровь, нитриты, уробилиноген, лейкоциты, мочевой осадок, натрий, хлор, калий.
Исходный уровень, неделя 12 и неделя 24

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Yolanda de Diego Otero

Следователи

  • Главный следователь: Yolanda de Diego Otero, PhD, IMABIS Foundation. Hospital Carlos Haya. Malaga
  • Главный следователь: Lucia M Perez Costillas, MD PhD, Hospital Carlos Haya. Malaga

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 декабря 2010 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 апреля 2015 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 апреля 2015 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

29 марта 2011 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

5 апреля 2011 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

6 апреля 2011 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

14 апреля 2015 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

13 апреля 2015 г.

Последняя проверка

1 апреля 2015 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2009-017837-23

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Синдром ломкой Х-хромосомы

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Colombia

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться