早期乳児てんかんの小児における臨床遺伝学的調査
2018年2月8日 更新者：Markus Schuelke, M.D.
このプロジェクトは、単一遺伝子てんかんを引き起こす、または既存のてんかん表現型を遺伝的に改変する、新しい遺伝的欠陥の発見に努めています。 私たちの主な目的は、既知の脳奇形、滑脳症、または代謝障害によって引き起こされず、比較的良性の予後を有する、特発性ウェスト症候群（乳児発作）の遺伝的原因を見つけることです。
研究者らは、イオン チャネルをコードする遺伝子またはイオン チャネルの作用を変更する遺伝子の突然変異が原因である可能性があるという仮説を立てています。
そのために、調査員は、募集されたすべての患者の遺伝子の大規模なセットのコーディングエクソンのシーケンス分析を実行し、両親に見つかった突然変異を検証します.
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
75
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Berlin、ドイツ、13353
- Charité Universitätsmedizin
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
5年～10年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
脳奇形のない乳児発作、滑脳症の代謝性疾患の患者で、転帰が良好で、5歳以降に発作がなくなった（AEDの有無にかかわらず）患者。
説明
包含基準:
- 生後1年の不整脈
- 生後1年以内の乳児発作
- 5歳での発作の自由
除外基準:
- 脳奇形
- 代謝障害
- 頭蓋内出血
- 滑脳症
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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ウェスト症候群（特発性）
特発性乳児けいれん患者
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患者から血液または唾液を採取してDNAを調製する
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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イオンチャネル遺伝子の病原性変異の発見
時間枠：DNA検体採取後4週間
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DNA検体採取後4週間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2010年7月1日
一次修了 (実際)
2017年12月31日
研究の完了 (実際)
2017年12月31日
試験登録日
最初に提出
2011年5月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2011年5月20日
最初の投稿 (見積もり)
2011年5月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2018年2月12日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2018年2月8日
最終確認日
2018年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。