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Klinisch-genetische Untersuchungen bei Kindern mit frühkindlichen Epilepsien

8. Februar 2018 aktualisiert von: Markus Schuelke, M.D.

Das Projekt strebt danach, neue genetische Defekte zu entdecken, die monogene Epilepsie verursachen oder einen bereits bestehenden epileptischen Phänotyp genetisch verändern. Unser Hauptziel ist es, genetische Ursachen für das idiopathische West-Syndrom (kindliche Krampfanfälle) zu finden, die nicht durch bekannte zerebrale Fehlbildungen, Lissenzephalie oder Stoffwechselstörungen verursacht werden und eine vergleichsweise günstige Prognose haben.

Die Forscher vermuten, dass Mutationen in Genen, die für Ionenkanäle kodieren, oder in Genen, die die Wirkung von Ionenkanälen modifizieren, ursächlich sein könnten.

Dazu werden die Forscher bei allen rekrutierten Patienten eine Sequenzanalyse der codierenden Exons einer großen Menge von Genen durchführen und gefundene Mutationen bei ihren Eltern verifizieren.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

75

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
      • Berlin, Deutschland, 13353
        • Charité Universitätsmedizin

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

5 Jahre bis 10 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Patienten mit infantilen Anfällen ohne Hirnfehlbildungen, Stoffwechselstörungen der Lissenzephalie, die ein gutes Ergebnis hatten und nach dem Alter von 5 Jahren anfallsfrei sind (mit oder ohne AEDs).

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Hypsarrhythmie im ersten Lebensjahr
  • Infantile Anfälle im ersten Lebensjahr
  • Anfallsfreiheit im Alter von 5 Jahren

Ausschlusskriterien:

  • Fehlbildung des Gehirns
  • Stoffwechselstörung
  • intrakranielle Blutung
  • Lissenzephalie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
West-Syndrom (idiopathisch)
Patienten mit idiopathischen infantilen Anfällen
Genetisch: DNA-Präparation
Entnahme von Blut oder Speichel von dem Patienten, um daraus DNA zu präparieren

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Entdeckung einer pathogenen Mutation in einem Ionenkanal-Gen
Zeitfenster: 4 Wochen nach Entnahme der DNA-Probe
4 Wochen nach Entnahme der DNA-Probe

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Markus Schuelke, M.D.

Mitarbeiter

University of Kiel
Ludwig-Maximilians - University of Munich
University of Ulm
Mainz University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Juli 2010

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. Dezember 2017

Studienabschluss (Tatsächlich)

31. Dezember 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. Mai 2011

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. Mai 2011

Zuerst gepostet (Schätzen)

23. Mai 2011

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

12. Februar 2018

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

8. Februar 2018

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2018

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • EA1_215_08
  • SFB 665 TP C4 (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: Deutsche Forschungsgemeinschaft)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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