Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клинико-генетические исследования у детей с ранними инфантильными эпилепсиями

8 февраля 2018 г. обновлено: Markus Schuelke, M.D.

Проект направлен на обнаружение новых генетических дефектов, которые вызывают моногенную эпилепсию или генетически модифицируют ранее существовавший эпилептический фенотип. Наша главная цель — найти генетические причины идиопатического синдрома Веста (детские судороги), которые не связаны с известными пороками развития головного мозга, лиссэнцефалией или метаболическими нарушениями и имеют относительно благоприятный прогноз.

Исследователи предполагают, что причиной могут быть мутации в генах, кодирующих ионные каналы, или в генах, модифицирующих действие ионных каналов.

Для этого исследователи проведут анализ последовательности кодирующих экзонов большого набора генов у всех набранных пациентов и проверят найденные мутации у их родителей.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

75

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Германия
      • Berlin, Германия, 13353
        • Charité Universitätsmedizin

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 5 лет до 10 лет (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с детскими судорогами без пороков развития головного мозга, метаболическими нарушениями лиссэнцефалии, у которых был хороший исход и у которых не было приступов (с противоэпилептическими препаратами или без них) в возрасте старше 5 лет.

Описание

Критерии включения:

  • Гипсаритмия на первом году жизни
  • Инфантильные судороги на первом году жизни
  • Свобода судорог в возрасте 5 лет

Критерий исключения:

  • порок развития головного мозга
  • нарушение обмена веществ
  • внутричерепное кровоизлияние
  • лиссэнцефалия

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Синдром Веста (идиопатический)
Пациенты с идиопатическими инфантильными судорогами
Генетический: Подготовка ДНК
Взятие крови или слюны у пациента для получения ДНК

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Открытие патогенной мутации в гене ионного канала
Временное ограничение: Через 4 недели после взятия образца ДНК
Через 4 недели после взятия образца ДНК

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Markus Schuelke, M.D.

Соавторы

University of Kiel
Ludwig-Maximilians - University of Munich
University of Ulm
Mainz University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 июля 2010 г.

Первичное завершение (Действительный)

31 декабря 2017 г.

Завершение исследования (Действительный)

31 декабря 2017 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

19 мая 2011 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

20 мая 2011 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

23 мая 2011 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

12 февраля 2018 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

8 февраля 2018 г.

Последняя проверка

1 февраля 2018 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • EA1_215_08
  • SFB 665 TP C4 (Другой номер гранта/финансирования: Deutsche Forschungsgemeinschaft)

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться