Klinisk-genetiske undersøkelser hos barn med tidlig infantil epilepsi

Prosjektet streber etter å oppdage nye genetiske defekter som forårsaker monogen epilepsi eller som genetisk modifiserer en eksisterende epileptisk fenotype. Vårt hovedmål er å finne genetiske årsaker til det idiopatiske vestsyndromet (infantile anfall) som ikke er forårsaket av kjent cerebral misdannelse, lissencefali eller metabolske forstyrrelser og som har en relativt godartet prognose.

Etterforskerne antar at mutasjoner i gener som koder for ionekanaler eller gener som modifiserer virkningen av ionekanaler kan være årsak.

For dette vil etterforskerne utføre en sekvensanalyse av de kodende eksonene til et stort sett med gener hos alle rekrutterte pasienter og verifisere funnet mutasjoner i foreldrene deres.