Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kliinis-geneettiset tutkimukset lapsilla, joilla on varhainen infantiili epilepsia

torstai 8. helmikuuta 2018 päivittänyt: Markus Schuelke, M.D.

Hankkeessa pyritään löytämään uusia geneettisiä vikoja, jotka aiheuttavat monogeenista epilepsiaa tai jotka muuntavat geneettisesti olemassa olevaa epileptistä fenotyyppiä. Päätavoitteemme on löytää geneettisiä syitä idiopaattiselle West-oireyhtymälle (infantiileille kohtauksille), jotka eivät johdu tunnetuista aivoepämuodostuksista, lissencefaliasta tai aineenvaihduntahäiriöistä ja joiden ennuste on verrattain hyvänlaatuinen.

Tutkijat olettavat, että ionikanavia koodaavien tai ionikanavien toimintaa muokkaavien geenien mutaatiot voivat olla aiheuttajia.

Tätä varten tutkijat suorittavat sekvenssianalyysin suuren geenijoukon koodaavista eksoneista kaikissa rekrytoiduissa potilaissa ja varmistavat löydetyt mutaatiot heidän vanhemmistaan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

75

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Saksa
      • Berlin, Saksa, 13353
        • Charité Universitätsmedizin

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

5 vuotta - 10 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on infantiileja kohtauksia ilman aivojen epämuodostumia, lissencefalian aineenvaihduntahäiriöitä, joilla oli hyvä lopputulos ja jotka ovat kohtauksettomia (aED-lääkkeiden kanssa tai ilman) 5 vuoden iän jälkeen.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Hypsarrytmia ensimmäisenä elinvuotena
  • Infantiilit kohtaukset ensimmäisen elinvuoden aikana
  • Kohtausten vapaus 5-vuotiaana

Poissulkemiskriteerit:

  • aivojen epämuodostuma
  • aineenvaihduntahäiriö
  • kallonsisäinen verenvuoto
  • lissencefalia

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Westin oireyhtymä (idiopaattinen)
Potilaat, joilla on idiopaattisia infantiileja kohtauksia
Geneettinen: DNA:n valmistus
Veren tai syljen ottaminen potilaalta DNA:n valmistamiseksi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Patogeenisen mutaation löytäminen ionikanavageenissä
Aikaikkuna: 4 viikkoa DNA-näytteen ottamisen jälkeen
4 viikkoa DNA-näytteen ottamisen jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Markus Schuelke, M.D.

Yhteistyökumppanit

University of Kiel
Ludwig-Maximilians - University of Munich
University of Ulm
Mainz University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Torstai 1. heinäkuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 31. joulukuuta 2017

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 31. joulukuuta 2017

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 19. toukokuuta 2011

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 20. toukokuuta 2011

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 23. toukokuuta 2011

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 12. helmikuuta 2018

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 8. helmikuuta 2018

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. helmikuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • EA1_215_08
  • SFB 665 TP C4 (Muu apuraha/rahoitusnumero: Deutsche Forschungsgemeinschaft)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa